患者|给肢端肥大症患者多一点关爱关节镜|菏泽市|牡丹人民医院

原题为：给肢端肥大症患者多一点关爱
手脚变大，颧骨变高，嘴唇变厚，鼻子肥大，脸部变长……这是肢端肥大症患者的外貌特征。肢端肥大症不仅使患者的外貌发生变化，如果得不到良好的治疗，还使其时刻面临猝死风险。
北京协和医院内分泌科主任医师金自孟和北京协和医院神经外科主任医师王任直呼吁，关注肢端肥大症和肢端肥大症患者，合力提高疾病全流程管理水平，逐步解决疾病诊断和用药问题，帮助患者得到适宜的科学诊疗。
属于慢性进展性内分泌疾病
“肢端肥大症起病隐匿，是腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌代谢性疾病。肢端肥大症主要由垂体腺瘤引起，由于发病迟缓和早期诊断困难，未经及时治疗的患者往往会出现严重的并发症，预期寿命显著缩短。因此，早发现、早诊断、早治疗是提高肢端肥大症治愈率和改善患者生活质量的关键。”金自孟介绍。
肢端肥大症可以通过体重、汗液分泌、血压和血糖等内分泌代谢生化指标是否出现异常，来进行初步判断，可以通过生长激素和生长因子测定来确诊。因此，内分泌早期筛查、诊断与评估尤为重要。
在我国，肢端肥大症年发病率约为2.8~4例/100万人，患病率为40~ 60例/100万人。虽然典型肢端肥大症确诊难度相对不高，但由于大多数患者对疾病认知不足，以及外貌体征变化细微难以察觉，存在长时间误诊和确诊前病程较长的问题。2020年《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》显示，约58%的肢端肥大症患者有首次误诊史，从首次就诊到确诊的平均时间约为3.8年。
王任直介绍：“多数肢端肥大症患者在青壮年时期发病，发病平均年龄为30~50岁。北京协和医院接收的患者来自全国各地，入院前自然病程为6~9年。通过综合评判，医生为患者制定个体化、系统化的治疗方案，包括手术、药物和放射治疗等。他强调，肢端肥大症患者需要长期治疗，终身随诊，适时调整治疗方案和及时处理相关并发症。
重视MDT与随诊复查
王任直表示，手术是肢端肥大症首选治疗方案，但手术效果因人而异。如果肿瘤被全部切除，通常可以实现临床治愈。但对于并发症严重、不能手术治疗的患者，药物治疗是较好的选择。同时，手术成功也不意味着一劳永逸，一些并发症可能伴随患者一生，如骨性改变、心肌纤维化、心肌缺血等。因此，手术后对患者进行生化指标监测和并发症管理是临床贯彻始终的重点。
【 患者|给肢端肥大症患者多一点关爱】金自孟强调，肢端肥大症对全身多器官、多系统功能产生影响：循环系统受累，表现为心房颤动和室速等，严重者甚至会发生心力衰竭；呼吸系统受累，可能引发严重的睡眠呼吸暂停，甚至危及生命；内分泌系统受累，可能出现糖尿病、高血脂、高尿酸等。另外，肢端肥大症患者面容“特殊”，会对其心理产生消极影响。因此神经外科、内分泌科、心内科、眼科和心理科等多学科协作（MDT），共同对肢端肥大症患者进行系统化治疗与全程管理非常关键。
多方合力呵护患者
金自孟提醒，一定要重视自身健康，不要心存顾虑，一旦有异常及时到正规医院就诊，接受规范化治疗。
“希望相关主管部门和社会各界给肢端肥大症患者多一点关爱，推动相关治疗药物进入国家医保目录，进一提高患者用药可及性。”王任直表示，在中国垂体腺瘤协作组的指导下，北京协和医院参与了相关共识的编写，并到基层进行宣讲，帮助基层提高肢端肥大症诊疗水平，促进诊疗规范化、同质化开展。