儿童系统性红斑狼疮并非“不死癌症” 基因

中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者王烨捷）近日，复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利教授针对儿童系统性红斑狼疮（SLE）的一些误解进行专门释疑。孙利指出，儿童系统性红斑狼疮并非“不死癌症” ，有专业团队的早期识别、精准诊断、靶向治疗、全生命周期管理，小患者们也一样能拥有美好人生。
SLE是一种侵犯多系统和多脏器的自身免疫性疾病，由于它是一种慢性、终身性疾病，因此有人说这种病是“不死癌症” 。 SLE患者中有约20%的人在儿童期起病，好发于12-18岁青春期儿童，女性多见。与成人SLE相比，儿童SLE一般起病急骤、病情更重、脏器损害更多、慢病病程更长、死亡率更高。虽然目前这种疾病无法得到根治，但通过正规科学治疗，制定个体化治疗方案，病情可以得到控制，患儿可获得更好的预后及生活质量。
SLE病因及发病机制复杂，目前并未完全阐明。简而言之，容易发生狼疮的个人（易患病体质的人）暴露于外界环境因素（紫外线、感染、药物等）后，机体免疫功能发生紊乱，造成免疫性自我攻击，引起多器官或多系统损害。
既往研究表明， SLE患者的一级亲属中有10%患有SLE ，且SLE患者的兄弟姐妹患狼疮的概率较普通人群高20倍。儿童SLE的发病原因中遗传因素的权重明显高于成人SLE ，并且是儿童SLE重于成人SLE的原因。
【儿童系统性红斑狼疮并非“不死癌症”】复旦儿科的数据显示，在特定人群的SLE患儿中，单基因红斑狼疮占比可达4.3% ，部分基因突变分别遗传自父母（父母可无任何临床表型），部分突变为患儿自发/新发突变。因此，家系基因测序对于儿童系统性红斑狼疮而言，是发现是否存在单基因红斑狼疮的一项重要检测手段。
孙利建议，患儿在确诊前后应做基因检测。这样做，一是可以明确病因，根据病因指导治疗，制定适宜的治疗方案；二是可以根据靶点情况制定靶向精准/个体化治疗方案，实现达标治疗和去激素治疗；三是有助于患者及家庭进行生育遗传咨询；四是可以判断预后，单基因红斑狼疮预后较非单基因SLE预后差。
据悉，复旦儿科于2021年联合沪、苏、浙、鲁、闽、赣、皖各地区风湿病、肾脏病临床专家及免疫学、遗传学专家，成立了“儿童系统性红斑狼疮创新中心” ，致力于为患病儿童提供全生命周期管理。
责任编辑：姜蕾余冰玥
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