全身无力、走路不稳、手脚抽搐…… 甲状旁腺功能减退症能治愈吗维生素D

吴斌
◎吴斌
甲状旁腺功能减退症（HP）简称甲旁减，是指甲状旁腺激素（PTH）分泌过少和（或）效应不足而引起的一组临床综合征。 PTH由甲状旁腺分泌，是人体内调控钙、磷代谢的主要激素之一，通过对骨骼、肾脏和肠道的影响调节血清钙浓度，在维持人体钙磷代谢平衡中起着非常重要的作用。在美国，估计HP患病率为37/10万人；丹麦为22/10万人，而我国缺少相关流行病学资料。
甲旁减的病因
PTH从合成、释放、与靶器官受体结合到最后发生生理效应的过程中，任何一个环节出现障碍都可能引起HP 。
引起甲旁减的原因有两个，一是PTH生成减少。甲旁减分为获得性和遗传性，获得性主要是由于颈部手术过程中意外移除或损伤甲状旁腺或者影响其供血导致的，患病率约为75% 。自身免疫性疾病和遗传是HP的第二大病因，可造成孤立性 HP ，或者并发HP的综合征。 1型自身免疫性多发性内分泌腺?。 ˋPS-1）、迪格奥尔格综合征（DiGeorge 综合征）、甲旁减-耳聋-肾发育不良综合征以及1型和2型肯-卡二氏综合征（Kenny-Caffey 综合征）等均可能并发 HP 。此外，还有一些比较少见的原因，比如放射性碘（131I）治疗后，甲状旁腺转移癌等病变可损伤甲状旁腺，引起PH 。
二是PTH分泌受抑制。如新生儿甲旁减、甲状旁腺术后、镁缺乏症、铁或铜过量均可导致PTH分泌受抑制。
可累及多个器官和系统
HP主要引起低钙血症、高磷血症、尿磷排泄减少。急慢性低钙血症和高磷血症是 HP的临床生化特征，血钙下降的速度、程度及其持续的时间则决定了临床表现。
低钙血症：PTH不足会通过破骨细胞作用减弱，骨钙动员和释放减少、1α-羟化酶水平下降， 125 双羟维生素D［125 （OH） 2D］生成减少，肠钙吸收减少和肾小管对钙的重吸收减少会导致低钙血症。低钙血症使神经肌肉兴奋性提高，出现手足搐搦、口周及肢端麻木等临床表现。
【全身无力、走路不稳、手脚抽搐…… 甲状旁腺功能减退症能治愈吗】高磷血症、尿磷排泄减少：PTH不足还会导致肾近曲小管对磷的重吸收增加，故尿磷排泄减少，血磷升高。高磷血症通常无症状，但慢性高血磷会在血管、神经、肾脏等器官的软组织发生异位矿化，从而永久损害这些器官的功能。
甲旁减的症状具有广泛化的特征，累及多个器官和系统，如手足搐搦、眼部表现（白内障风险增加）、精神神经系统表现、癫痫样发作、神经衰弱症状群、末梢神经与肌肉症状、植物神经症状、中枢神经系统症状、精神病样表现。除了各个系统的症状表现还有一些其他症状与体征，如心脏损伤（充血性心力衰竭、心律紊乱等）、大细胞性贫血、皮肤改变（皮肤粗糙、干燥、脱屑等）、牙齿异常、软组织钙化、腹泻与脂肪吸收不良、骨骼异常、高钙尿症及肾脏并发症。
期待长效制剂问世
2022年慢性甲状旁腺功能减退症国际工作组发布的《慢性甲状旁腺功能减退症国际工作组指南》、2022年欧洲内分泌学会（ESE）发布的《成人和妊娠甲状旁腺疾病临床管理的欧洲专家共识——ESE甲状旁腺疾病教育项目专家意见（PARAT 2021）》、2018年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组发布的《甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南》，对甲旁减的诊断标准和临床治疗进行了阐述。
目前，临床上主要通过合理使用钙补充剂和活性维生素D及其类似物纠正 HP 导致的钙磷代谢紊乱，是 HP 的传统治疗方法，激素替代治疗为二线治疗方案。 HP 治疗的目的是消除低血钙所造成的神经精神症状并防治软组织钙化和器官功能损害。