父亲|杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我... 摩尔|元凶|胰岛素|楼江燕|基因

12岁男孩身高不足一米六，体重却已有120斤。近段时间，铭铭（化名）的父母为他的身体操碎了心。

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原来，小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现，他的糖尿病既不是1型也非2型，是一种少见的特殊类型糖尿病......
男孩血糖爆表查出特殊类型糖尿病
基因变异，来自父亲
病情要追溯到两年前，铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西，而且时不时跑厕所，觉得不对劲，便带着他去了当地医院。
检测报告显示，急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解，正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，相当于接近爆表水平。于是，一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。

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“除了血糖高，他还肝功能异常，血脂高， B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说， “碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病，胰岛素治疗有10余年了。 ”
考虑到家族的情况，楼江燕分析，患儿有可能是特殊类型糖尿病，建议做糖尿病基因检测。检测显示，铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病）。
【父亲|杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我...】此前，因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常，只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病，可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。
“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗，就电话告知家属需来住院，用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想，因患儿上学及疫情等原因，此事一拖再拖。”楼江燕说。
今年暑假，铭铭在父母陪同下，来到省人民医院儿科住院，并将胰岛素换成口服药。

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“针改药不是注射立即停了，光服药这么简单，得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类（格列本脲）特别敏感，改药推进顺利。最终胰岛素减完了，药物也没有加量。 ”楼江燕说，这样不仅控住了血糖，还节省了治疗开支。
铭铭的父亲也是这两个基因变异，楼江燕还联系了成人内分泌科，让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。
“一瓶口服药仅3.3元，每天仅吃一片不到，这样算下来一天不到3分钱，真是太感谢医生了。 ”铭铭父亲说。
警惕！
单基因糖尿病误诊率高达90%
据楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％-4％。迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。
“临床上，单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的2型糖尿病， 4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例，目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY ，平均需要10年以上的时间。 ”
楼江燕表示， KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理，尤其是小患者在服药的同时，还需要改变生活方式，增加运动，控制体重，并定期前往医院门诊随访。