浙江男子40℃高温下不出汗！结果竟是这种致命疾病( 二 ) _健康小知识

钱大哥从小不出汗，正是因为法布雷病影响了神经系统，造成排汗障碍，而他心脏肥大，也并不是原发性肥厚心肌病，是法布雷病造成的，包括前几年的听力下降，法布雷病同样是罪魁祸首。
虽然钱大哥辗转多年，终于到现在才找到确切病因，但好消息是，目前针对法布雷病的治疗有特效药物，而且在前两年刚刚被纳入医保，这使得患者有药可医，也支付得起医疗费，如果早期确诊并接受规范科学治疗，可以较好的控制病情，延缓病情进展。目前，钱大哥已经在浙大一院接受相关治疗，他笑着说，这几天杭州高温，他发现自己居然会出汗了，其他症状也有好转。
由于法布雷病并不被公众所知，所以大家对它非常陌生，但心内科专家告诉我们，其实这种病并不少见，而且可能呈现地域性聚集，这两年在门诊遇到的患者也并不少，而且这种病累及多器官，患者有可能因为肾功能有问题就诊、也可能因为胸闷气急就诊，病情表现多样，更增加了确诊难度。

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更值得引起注意的是，这是一种遗传病，钱大哥记起自己的母亲也曾心脏不好、而且多年来关节疼痛严重，这也是法布雷病的表现之一，但母亲去世较早，并未有确切诊断。而钱大哥的女儿也将接受基因检测进行筛查。
专家提醒，如果出现肥厚型心肌病、无汗、关节疼痛、肾功能障碍等问题，尤其是家族里也有人出现类似问题，辗转多个科室无法确诊，或是治疗效果不佳，可以进行法布雷病筛查。
还要注意有些法布雷患者属于迟发型，只有心肌肥厚、心衰，而没有其他系统的表现。这部分病人更容易被忽视和漏诊。严卉主任医师表示，她曾接诊过一位患者，通过家系筛查，最后发现家族里有6人中招了法布雷病。如果在青少年时期尽早使用酶替代疗法，就能延缓病情进展。
更重要的是，如果被确诊为法布雷病，一定要科学治疗，并且在生育前要进行生育咨询，避免遗传给下一代。