柴梅|32岁青年浑身发黄宛如“铜人”医生诊断：患有肝豆状核变性并导致肝硬化学业|新冠|青少年|美国

今年32岁的李平（化名）浑身发黄宛如“铜人”，在当地县医院被怀疑为肝病，转诊来到沧州市传染病医院治疗，经过肝病二科柴梅副主任检查诊断，确诊为肝豆状核变性并导致肝硬化。

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李平在体检时被查出肝功能异常，当时也没有在意，后来出现脸黄、眼睛发黄等症状，到当地医院检查，被怀疑肝病，但不能确诊，于是被医生推荐来到沧州市传染病医院检查治疗。经检查发现，李平的肝硬化竟然和体内铜超标有关。肝病二科柴梅副主任根据病情，针对性进行多项检查，最终确定他患了肝硬化，原因是肝豆状核变性。
柴梅介绍，肝豆状核变性是常染色体隐性遗传肝病，该病的发病机制是调控铜代谢的基因突变，不能合成铜蓝蛋白，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，引起肝脏和神经系统损伤。该病临床主要表现为：进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、神经症状、肝硬化及眼角膜色素环。绝大多数患者临床表现很不典型，很多仅表现肝损伤，很容易漏诊。
柴梅提醒，大多数肝豆状核变性多发于儿童、青少年，病情呈缓慢发展，约于起病后4—5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早中期患者通过系统的综合治疗，往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。
【 柴梅|32岁青年浑身发黄宛如“铜人”医生诊断：患有肝豆状核变性并导致肝硬化】（通讯员夏延民、殷建民燕都融媒体采访人员韩泽祥）