从药物研发的角度来看 ， 李西华坦言 ， DMD自1861年被发现后 ， 已经过去161年 。 随着生物技术发展 ， 仅仅几年时间 ， 就研发出上述三款外显子药物 ， “10年前这是不敢想象的 ， DMD医学在进步 ， 这还是蛮有希望的 。 ”
任重而道远
江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD 。 做了检测显示 ， 她是携带者 ， 并遗传给了儿子 。 在这之前 ， 她从未听说过DMD ， 更不知道自己是携带者 ， 也不知道是母亲把DMD遗传给她 ， 还是她发生了基因突变 。
无法接受这一事实的吴捷呼吁 ， 希望DMD筛查项目能纳入常规孕检 ， “从根上排除 ， 不让世界再多一个患儿” 。
对此 ， 国家卫健委在去年12月的《对十三届全国人大四次会议第7633号建议的答复》（以下简称“《回复》”）中曾作出解释 ， 按已有规范和指南……尚未将DMD纳入常规产前筛查范围 。 河南省自2019年将DMD产前基因诊断纳入省重点民生试点项目 ， 对夫妻双方均为基因携带者的孕妇进行DMD基因产前检测补助 。
该《回复》还写到 ， 国家卫健委将指导各地借鉴有益经验 ， 结合当地实际 ， 针对DMD高危人群加强健康教育 ， 引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断 ， 努力降低生育DMD患儿风险 。
李西华介绍 ， 遗传病或罕见病的防治工作的体系有三级预防 ， 一级预防：筛查孕龄母亲是否为DMD携带者；二级预防：胎儿出生前 ， 对其胎儿脱落的组织进行羊水穿刺等 ， 筛查是否为DMD胎儿；三级预防：针对出生后新生儿进行DMD筛查 。
张成团队曾做过一个一级预防的课题 ， 在广州按行政区域对孕龄女性进行基因筛查 ， 确实发现了携带者 ， 团队给予生育指导后 ， 生出健康的孩子 。
他认为这一方法可行 ， 但是工程量太大 ， 也耗费人力财力 。
李西华表示 ， 做好一级和二级预防是减少DMD患儿出生的最有效方法 。 临床上 ， 一旦李西华团队发现家庭已经有DMD患者 ， 则会建议患者母亲及其姐妹都做基因检测 ， 判断是否为携带者 ， “不允许她们家里再生出这样一个孩子 ， 把整个家族遗传咨询做起来” 。
李西华曾于上世纪90年代在日本留学 ， 研究的方向是肌肉学 。 巧合的是 ， 当时她兼职中文家教的学生就是一名DMD患儿家长 ， 而他学习中文的目的 ， 就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的方法 。
她介绍 ， 全球大约有近30万DMD患者 ， 中国人口基数较大 ， 如果按1/3500男性患儿发病率计算 ， 中国是罹患DMD人数较多国家之一 。 目前国内对于DMD患者的照护 ， 以居家照护 ， 通常以母亲或祖父母照顾为主 。 随着患者年龄的增长 ， 随访率也逐渐下降 ， 这也导致患者得不到专业的医疗指导 。
“一开始还积极地治 ， 后来就没那么积极了 。 ”张成提及 ， 相关部门或许可以把每个城市的患者集中起来 ， 家长们互通有无 ， 孩子们也有朋友 。
李西华也担心 ， 在患者不能行走的中末期阶段 ， 大部分孩子会呼吸肌肉无力 ， 导致肺功能不全或经常出现肺部感染问题 ， 无创呼吸机和咳痰机是患者的必须用品 ， 但有些家长因观念或经济原因 ， 家庭接受使用率却非常低 。
在儿科 ， 李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度 ， 延长他们的生命时间 。 但困扰她的是 ， 患者18岁之后怎么办？青少年过渡至成人之后 ， 将面临更多更复杂的问题 ， 如何让他们在有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？
在采访中 ， 李西华说的最多一句话就是 ， 让DMD患者更好地活着 ， 任重而道远 。
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