罕见人生｜轮椅上的DMD少年：百万天价药能否带来生机？( 三 ) _健康小知识

在诊疗方法上，李西华称，基于患儿的肌酸激酶数值，再摸一摸患儿的小腿肚，让他做一些从地上爬起的动作。 DMD患儿小腿肚又大又硬，假性肥大，且在地上爬起时，要先翻身，一侧的手撑在同侧膝盖上把身体上半身撑起，然后再换另一只手，再把整个身体支撑起来。
如果以上症状都符合，这时，医生询问下母亲的家族遗传史，了解下患儿的舅舅、舅爷爷的情况。最后给患儿做基因检测，结果在一个月左右就可以出。
李西华表示，目前国内DMD诊断方法已经较为普及，加之对DMD科普教育越来越受到重视，这几年，漏诊误诊现象大大改善。而患儿服用激素，并辅之正确的康复治疗，是目前全球公认的延缓病情、提高肌肉力量的方法。最佳服用激素的时间是患儿运动平台期，复旦儿科医院建议是4岁。
因国内免疫规划内的疫苗，有的须在4岁接种，所以李西华会建议家长，在儿童4岁接种完疫苗一个月后，开始服用激素来延长运动平台期。 “六岁之后，是DMD患儿的运动倒退期， 6岁后或更晚时间用，效果只能是倒退期运动能力了。 ”
在康复治疗方面，多名家长向采访人员表示，很多康复师不知道DMD的康复方法，为患者用脑瘫的康复方法做康复。
北京大学第一医院康复医学科康复治疗师秦伦介绍，对于DMD的患者，康复治疗要贯穿始终。脑瘫是神经系统疾病，而DMD是肌肉系统疾病，两者有较大区别。在康复方法上，针对DMD患者的方法要考量患儿剩余的肌肉量，以及该肌肉量能承受多大的力量，能完成什么样的活动，还要根据患儿的具体情况确定训练量。

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课间，母亲为蒋飞晨按摩。
女性携带者的伤痛
一个民间说法是DMD“传男不传女” 。
其实不然。李西华介绍，女性DMD携带者呈隐性不发病，她生育的女儿有二分之一的几率是携带者，二分之一的几率为非携带者；如果生育儿子，有二分之一率为DMD患者，二分之一几率不是DMD男孩。
此外，即使没有家族遗传史或母亲不是携带者，如果胎儿的基因发生断裂、突变正好在DMD基因上，也有可能会致病，这种现象叫“新发突变” 。
不论是何种原因导致DMD患儿发生，李西华都建议，如果家庭再想要二胎，怀孕的母亲要做产前诊断，防止家庭再有DMD患儿出生。
因没有要二胎的计划，姚延锁没有让妻子做基因检测。他更多的考虑是，若真的是妻子携带并遗传给儿子，那妻子将面临很大压力。
黄仁素曾在长达8年的时间里，深感自责。他因为医生说的“这个病是母亲遗传的” ，认为是自己把疾病遗传给了儿子，没能给儿子一个健康的身体。
多少个深夜，在把儿子哄睡后，看着儿子可爱的脸庞，回想儿子学习时的乖巧和努力，她内疚得抱头痛哭。
同时，周遭人的私下议论和指指点点，也让她深陷困扰之中。
8年后，备受折磨的她选择做基因检测。结果显示，她并非DMD携带者，儿子患病是因为“新发突变” 。
黄仁素终于释然了。
而更多女性仍因携带DMD遭受痛苦。安徽阜阳的杨玫从小被父母送养了。六年前，她怀胎3个月时，亲生父母才告诉她家族有DMD遗传史。也是在那时，她才知道，一个弟弟因患DMD ， 19岁就离世了。三个姐姐中，有两个都是携带者。
她抓紧做了基因检测和羊水穿刺检查，几个月后，结果显示她也是携带者，她腹中是男孩，也是患病儿。怀胎6个月，已经能感受到胎动的杨玫不得不引产。携带DMD的两个姐姐，此前怀孕后即检查性别，若是女孩，就留着，若是男孩，就继续检查看是否是患病儿，是的话，则引产。