罕见人生｜轮椅上的DMD少年：百万天价药能否带来生机？( 四 ) _健康小知识

杨玫无法接受像两个姐姐一样。一方面，她不想再忍受引产的痛苦，另一方面，她不希望DMD再遗传给下一代。
“（我的孩子即便是）女孩我也不想让她携带，不要让她跟我有一样的困扰。 ”和丈夫攒了几年钱后，去年，她尝试了三代试管婴儿技术（注：可在胚胎移植前，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递）。目前，她已怀上健康宝宝。

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为了让蒋飞晨有信心战胜DMD ，母亲常常带他参加公益活动，结交朋友。
天价药与无法根治的矛盾
抗肌萎缩蛋白缺乏是导致DMD的根本原因。抗肌萎缩蛋白基因中有79个外显子（注：断裂基因中的编码序列）。李西华介绍， DMD患者的外显子突变常见的有45、51、53、55等。
美国FDA已加速批准针对45、51、53三款外显子药物上市。
FDA官网信息显示， 2021年2月， FDA批准Amondys45（casimersen）注射剂，用于治疗DMD ，这些患者DMD外显子45突变。在接受治疗的患者中，骨骼肌中增加了抗肌萎缩蛋白。这是FDA批准的针对此类突变患者的首个靶向治疗。大约8%的DMD患者为外显子45突变。
2016年9月， FDA批准了Exondys51（eteplirsen）注射液，用于治疗DMD患者。 Exondys51适用于抗肌萎缩蛋白基因突变的患者，这些突变适用于外显子51突变。大约有13%的DMD人群可以使用该药物。

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美国FDA已加速批准DMD45外显子药物上市。
2019年12月， FDA加速批准了Vyondys53（golodirsen）注射液，用治疗DMD患者，该基因适合外显子53突变。据估计，该药物可用于大约8%的DMD患者。
美国加速批准上市，国内的家长们万分着急。看着和特效药赛跑的孩子，家长们迫切期望特效药尽快在国内上市。
虽尚未在国内上市，但公开报道显示，海南已经引进了这三款药物。
擅长神经肌肉病和遗传病的中山大学附属第一医院主任医师张成教授也一直关注着上述三款药物引入国内的进展。
张成和李西华均向采访人员表示，这些药物会让患者产生一些人体所需要的蛋白，但这还远远不够，与期望值相差甚远。这些药物，仅能使DMD变成轻型的BMD ，并非能根治。因此，张成认为这三款药仅是“特异性治疗药物” ，而非“特效药” 。

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江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD ，她呼吁DMD筛查项目能纳入常规孕检。
BMD又叫贝克型肌营养不良症，也是一种遗传性疾病。与DMD相似，但比DMD发病年龄晚，病程比DMD较慢，症状稍轻。
李西华还称， FDA陆陆续续加速批准这些药物上市，也是“有条件上市” 。 “招募参加临床试验人数或队列较少，多中心的最终结果还在等待。 ”李西华表示，她还在观望这几款药物的真正效果。
另一方面，根据FDA官网的公告，这三款分别针对45、51、53突变的药物，仅能面向29%的DMD患者。
同时，张成也表达了对药物价格过高的担忧。据他了解，目前三款药物价格每年高达100多万， “大家还是用不起，根本谈不上普遍性，太贵。 ”
天价的药与达不到根治的效果之间，构成天然的矛盾。
“医生要思考，家长要思考，社会也要思考，怎么来帮助这个小众的人群。 ”张成直言，这三款药物要让更多普通家庭用得上、用得起，未来还有很长的路要走。
他表示，新的特异药物问世是好事，是大家所期盼的。但也应该对药物的使用对象（DMD基因特殊的突变类型）、使用方法、疗效等有较全面的认识。