陆爱东|世界血友病日丨基因检测和产前诊断可筛查血友病筛查|羊水|检测|基因|患者|原创

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4月17日是世界血友病日。血友病是一种先天遗传性出血性疾病，也是罕见病的一种，可分为甲型血友病和乙型血友病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。血友病患者又被称为“玻璃人” ，他们的身体就如同玻璃一般，轻轻磕碰就可能血流不止。
北京大学人民医院儿科主任医师陆爱东介绍，大多数血友病患者，从出生起就会表现出流血不止的症状，例如疫苗接种后流血不止，磕碰后身上出现瘀斑等；也有极少数患者，由于病情相对较轻，成长至三四岁后活动变多时才会被发现。 “新生儿如果发生反复出血，应及时前往医院检查。一旦确诊为血友病，应积极干预，科学治疗。 ”
【陆爱东|世界血友病日丨基因检测和产前诊断可筛查血友病】儿童期是血友病治疗的黄金时期，虽然标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转，却可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授指出，预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血，让患儿健康长大，这也对儿童患者的护理提出要求。 “家长和患者要学习相关知识，了解基本的治疗程序，做好记录，与就诊机构及时沟通。对于患者已经受损伤的关节如何进行康复锻炼、在学校做什么样的活动更适合等问题，都需要专业团队把关。 ”
“强化家长关于血友病的卫生宣传与教育，除日常减少磕碰、避免肌肉注射以及手术前补充凝血因子外，为避免血友病患者因反复关节腔出血导致残疾，建议患者每周输入2-3次凝血因子，使其保持一定水平，从而保证患者的正常活动不受影响。 ”陆爱东补充道。
血友病可以通过基因检测和产前诊断进行筛查。《罕见病诊疗指南(2019 年版)》中指出，血友病作为X染色体连锁的隐性遗传病，通过基因检测确定致病基因，不仅可以判断患者产生抑制物的风险，指导治疗，还可以鉴别患者家系中的携带者，为产前诊断提供依据。产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
新京报采访人员刘旭
校对刘军