畸形|为了更好的健康！我国这些医学成就和进展关乎你我中国|遗传学|王辰|成就|研究

脊柱畸形病人的“痛”是常人难以想象的，过去，患者如不及时治疗，大部分最终将引起严重的躯体畸形，给家庭和社会造成沉重负担。
如今，由北京协和医院邱贵兴院士等人完成的“脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用”项目帮助实现我国脊柱侧凸患者的早筛、早诊，标志着从分子遗传学研究走入临床应用的国内首个骨骼畸形遗传咨询门诊模式的成功落地，促进我国脊柱畸形筛查、预防、诊断及治疗的标准化、均质化。
这一研究项目构建了我国首个国际领先骨骼畸形遗传研究体系，揭示了先天性脊柱侧凸最重要的遗传学病因，定义了一种全新的先天性脊柱侧凸疾病亚型，于近日在2022年中国医学发展大会上被评为《中国21世纪重要医学成就》之一。
除了脊柱畸形的以外，《中国21世纪重要医学成就》还包括“朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化” ，它推动了免疫生物学的发展，为肿瘤和病毒感染性疾病的治疗开辟新方向；“中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领”提高了中国血液净化诊疗和医疗质量控制水平，推进血液净化创新发展；“首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿”则使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平。
以上4项重要医学成就为我国自2000年以来具有显著科学价值、技术价值、经济价值、社会价值、文化价值且同行高度认可的重要医学与卫生成果。
中国医学科学院副院长、中国医学科学院学术咨询执行委员会秘书长王健伟指出，这些成就面向21世纪，更能反映我国当前的科技现状和未来走向，更好发挥科技创新指挥棒的引领作用。
同时， 2022年中国医学发展大会上还发布了包含“确立老年高血压患者降压控制目标”“发现新冠肺炎康复者远期临床结局及危险因素”等31项入选《中国2021年度重要医学进展》的项目，引导我国医学科技创新的方向。
中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰表示，无论是临床、药学、口腔，还是基础研究、公共卫生等方面，评选最重要的标准是要选出对国计民生、老百姓的健康有支撑和维护作用的成果。
王辰在2022年中国医学发展大会主旨报告中提出，二十一世纪是医学与生命科学的世纪，医学卫生健康事业关乎国家安全、经济发展、社会文明和人民福祉。要继续强化整合优化科技资源配置、加强原创性引领性科技攻关、持之以恒厚植基础研究、大力建设重大科技创新平台，以完备的体系、充足的资源、先进的平台与生态成就我国医学科技的蓬勃发展。

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中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰（中国医学科学院供图）
【畸形|为了更好的健康！我国这些医学成就和进展关乎你我】据悉，中国医学发展大会是中国医学界谋划国家医学发展的年度平台，本次会议由中国医学科学院党委书记、副院长姚建红主持，多位专家围绕临床医学、口腔医学、基础医学与生物学、药学、卫生健康与环境、生物医学工程与信息学、医药产业转化和医学史等领域的发展与创新进行研讨，上百位中国医学科学院学部委员、两院院士，以及医学卫生健康领域专家学者等以线上线下结合方式参加会议。（采访人员沐铁城）