世界血友病日丨关于血友病的这些知识不可不知 _健康小知识

世界血友病日丨关于血友病的这些知识不可不知
4月17日是世界血友病日。
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止,血友病患者也因此被称为“玻璃人” 。
血友病目前尚无成熟的根治方法。
你对血友病了解多少?今年3月,国家卫生健康委发布血友病防治健康教育核心信息。戳图收藏↓

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血友病防治健康教育核心信息
一、血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。
【世界血友病日丨关于血友病的这些知识不可不知】(一)血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病,也是严重危害健康的出生缺陷疾病。
(二)血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死,进而引发关节畸形、肌肉萎缩,甚至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B,其中血友病A最常见。
(一)根据缺乏的凝血因子的种类不同,血友病主要分为血友病A和血友病B两类,分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见,占比约80%~85% 。(二)根据体内凝血因子活性水平,临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%)、中型(因子活性1%~5%)和重型(因子活性<1%) 。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传,发病与性别有关,一般男性患病,女性多为致病基因携带者。
(一)血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。(二)男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状,即为血友病患者;女性有两条X染色体,一条染色体上的基因发生突变,另一条没有突变,一般没有临床症状,即为血友病基因携带者。
四、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现,需要高度重视。
(一)血友病患者常自幼年发病,不一定有明确的家族史,关节肿痛是其常见表现之一,容易因认识不足被误诊。
(二)儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍,尤其是活动后发作,要高度重视,及时就医,避免漏诊和误诊。
五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
(一)血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。(二)在遗传咨询和知情选择的基础上,根据产前诊断结果,针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
(三)女性血友病患者极少,怀孕后应在多学科医师指导下,制定科学的妊娠分娩计划,做好孕产期保健和健康管理,整个孕产期进行凝血因子替代治疗。