世界血友病日丨关于血友病的这些知识不可不知( 二 ) _健康小知识

六、有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
(一)胚胎植入前遗传学检测(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测,筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。(二)有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,筛选不携带致病基因的胚胎,孕育健康宝宝,前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。
七、凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。
(一)血友病与生俱来、伴随终生,目前尚无成熟的根治方法,治疗上以凝血因子替代疗法为主,预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。(二)根据输注凝血因子时机的不同,替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。
八、预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法,早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。
(一)预防治疗又称规律性替代治疗,是出血前有规律地替代治疗,保证凝血因子维持在一定水平,以预防出血和关节损伤、降低致残率。提倡重型血友病患者接受预防治疗。(二)血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症,治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗,以改善预后,降低致残率。
九、血友病患者发生急性出血时,应及早就近接受专业救治,并坚持RICE(“冷静高压”)原则先行自我救助。
(一)血友病患者发生关节或肌肉急性出血时,应在自我救助的同时,及早就近就便前往医疗机构接受专业救治或进行家庭治疗,尽早有效处理出血,避免并发症的发生。(二)RICE原则是急性出血时进行凝血因子替代治疗的重要辅助处理措施,也是先行自我救助必须坚持的基本原则,具体为:“Rest”(制动)受伤后立即停止运动,让受伤部位静止休息,防止重复损伤和加重损伤;“Ice”(冷敷)受伤部位马上冰敷,以减轻炎症反应和肌肉痉挛,缓解疼痛、抑制肿胀;“Compression”(加压)对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎,减少出血渗出,缓解肿痛;“Elevation”(抬高)抬高受伤部位,利于血液回流,减少出血渗出,减轻肿痛。
(三)为了便于记忆,RICE原则常被业界简化为“冷静高压”四字口诀,其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。
十、血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理,在医生指导下进行有计划的家庭治疗。
(一)多数省份已建立血友病分级诊疗体系和血友病诊疗中心,血友病患者应就近就便到血友病诊疗中心接受由多学科医护人员组成的综合关怀团队的规范诊疗与随访管理。(二)家庭治疗是血友病患儿在发生出血后自行或由家属输注凝血因子及在家庭完成护理康复的总称。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外,血友病患者应在多学科医师指导下进行有计划的家庭治疗,患者及其家属应接受相关教育和培训,熟知RICE原则等急性出血处理方法。
十一、血友病患者应做好预防接种和日常保健,保持均衡营养,适当参加运动。
(一)血友病患者可以常规接种各类疫苗,建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种;注重牙齿和牙龈保健,防止龋齿和牙龈疾病导致出血;培养良好饮食习惯,合理膳食,均衡营养,控制体重。(二)血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子,运动中注意保护,预防磕碰、摔伤,避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品,确保安全。