反复出血却找不到病因，瑞金医院分子诊断帮患者揭开谜团医生

中国青年报客户端讯（张子晴陆秋涯中青报·中青网记者王烨捷）从小在上海长大的乐乐，过得并不快乐。他一出生，就因脐带大出血做过手术；6岁因颅内硬膜外血肿进行了开颅手术；8岁，又因额叶下血肿再次开颅。因为害怕出血，他从小就无法与小伙伴一起玩耍、运动。但这种“出血病”又找不到原因。
“我记得有一次，为我的病，神经外科医生和检验科医生还吵起来了。 ”乐乐回忆，当时神外医生说自己的情况明明就是凝血功能有问题，但检验科医生愣是查不出来。
在上海交大医学院附属瑞金医院，乐乐找到了病因。结合脐带出血和致命性的中枢神经系统出血，该院检验科王学锋主任综合分析认为，乐乐患的可能是罕见的遗传性凝血因子缺乏症。经过实验室检查，乐乐的凝血因子XIII的活性严重低下，从而无法发挥正常的止血功能。
凝血因子XIII的功能检测少有医院开展，这也导致了乐乐无法及时得到正确的诊断。瑞金医院检验科进一步完善基因检测证实了王学锋的预判。
“当凝血因子XIII缺陷时，会造成凝血块结构不稳固，容易被水解而造成出血。 ”王学锋介绍，在所有的凝血因子缺乏中，因子XIII缺乏发生严重出血的概率高，但是常规的实验室检查又无法体现出XIII因子缺陷。因此，因子XIII缺乏也是最容易被漏诊和误诊的。
据介绍，遗传性凝血因子XIII缺乏病症的全球发病率约为1/200万，此病为常染色体隐性遗传，约1/3的病例发生在双亲有血缘关系的家庭。
据悉，这种罕见病临床以替代疗法为主，也就是终生使用含有凝血因子XIII的血液制品。如今，在临床医生的规范治疗和心理医生的开导中，乐乐逐渐重拾了对生活的信心。通过自学，他考上了编导专业，现在以一名导演的身份重新拥抱生活。
责任编辑：齐征余冰玥
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