蛋白|关注心脏健康，警惕“淀粉心”( 二 ) 遗传|疾病|诊疗|患者|甲状腺素

早筛早诊早治是关键
长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解相关症状，部分患者甚至需要进行肝脏和心脏联合移植来进行治疗。值得庆幸的是， 2020年针对缓解ATTR-CM的对因治疗药物已在国内上市，使国内患者能够获得更好的疾病缓解与生活质量的提高。 2021年4月，《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》正式发表于《中国心血管病杂志》，也是国内首个针对ATTR-CM的规范诊疗流程。 2021年12月，国家医保目录更新，包括ATTR-CM对因治疗药物等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录，极大减轻了患者用药的经济负担，为ATTR-CM患者带来了诊疗新希望。同时有效可及的治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展，帮助更多患者获益。
不过， ATTR-CM对于心脏的伤害不易逆转，即使有药物治疗，也很难消除体内原本沉积的淀粉样改变，因此做到早筛、早诊、早治尤为关键。
而提升患者以及广大医务人员对ATTR-CM的认知对于提高疾病诊疗率同样至为重要。该疾病患者常散发在心内科、神经科、眼科等多个科室，而目前许多医生，甚至心血管医生对这个疾病认识仍然不够，需要通过培训、确诊指导及治疗标准普及，提高广大医务人员对ATTR-CM疾病的认知。精准诊断是精准治疗的关键，然而目前临床诊疗同样面临不少的挑战，国内具备诊疗能力的医院并不多，远不能满足患者需求，因此需要加快建立完善、系统性的疾病诊疗体系。此外罕见病临床症状大多不是单一表现，推动院内多学科诊疗对疾病早诊和对症治疗亦有着重要意义。
事实上，罕见病一直是全人类的挑战，需要走入公众的关怀视野，让罕见病群体获得更多的关爱与支持。
【蛋白|关注心脏健康，警惕“淀粉心”】【编辑:蒋妍】