进行|多数肥厚型心肌病可治！JACC综述家族|左室|检测|心动图|检查

肥厚型心肌病是一种相对常见的遗传性心脏病，人群中患病率为1:200~1:500 ，但其中仅有10%~20%被临床所发现。
近期， JACC发表文章指出，只要及时、准确得到诊断，肥厚型心肌病是可治疗的疾病，不一定会进展，患者能拥有正常的寿命，甚至长寿。
初始评估
1、由于患者诊断肥厚型心肌病后通常会特别焦虑或困扰，因此针对这一疾病的患者教育、让患者放心至关重要。与患者的谈话应包括一条原则，即大多数肥厚型心肌病患者是可治疗的，拥有正常的寿命。
2、患者的个人史应注重于症状（例如劳力性呼吸困难或乏力、晕厥、胸痛、长期心悸）、亲属家族史、肥厚型心肌病相关不良事件（包括猝死）、左室流出道梗阻的意义。
3、应明确左室形态、猝死风险分层、非梗阻性与梗阻性的比较、家族筛查和未来随访策略。
4、在进行初始综合评估时，检查最好包括超声心动图、12导联心电图、动态心电图、增强心脏核磁，必要时行运动（负荷）超声心动图检查，可能的话进行基因检测。
随访监测
1、建议大约每12个月（根据患者个体情况，最长24个月）常规再次评估左室形态、心衰症状、房颤发作、左室流出道梗阻形成、左室射血分数降低或猝死风险的变化。儿童患者再次评估间隔应缩短。
2、无创检查取决于临床表现，但通常包括超声心动图、12导联心电图（每年）和动态心电图监测（每1~3年）。对于某些患者，增强心脏核磁检查可能需要每3~5年重复检查一次，根据临床情况可能需更早重复检查。
无创检查
超声心动图和心脏磁共振检查在先证者诊断和家族筛查中具有协同作用。
1、怀疑肥厚型心肌病的患者应接受超声心动图和增强心脏磁共振的诊断性影像学检查，还要进行12导联心电图检查。
2、应连续行超声心动图检查来评估左室壁厚度、左室流出道压差、二尖瓣反流、射血分数、左房直径容量和功能、肺动脉压。
3、负荷（运动）超声心动图是诱发不稳定左心室流出道压差的首选方法，某些不能达到最佳运动的患者可用拟交感神经药物输注、Valsalva动作或亚硝酸戊酯吸入替代。
4、心脏核磁对于发现伴局部瘢痕的左室心尖动脉瘤尤其有用，超声造影检查也可以（例如植入ICD的患者）。
5、心脏核磁在外科心肌切除术前计划中有用。
6、大约每3~5年进行增强心脏核磁检查，可发现是否有纤维化、左室厚度的变化以及射血分数是否降低。
基因检测和分析
基因检测在家族筛查和确定肥厚型心肌病拟表型中发挥一定的作用，可找出无肥厚型心肌病表现的患者。但肌节突变不能预测某一患者的猝死风险、预后或未来病程。
1、所有的肥厚型心肌病患者及家族应系统性接受与疾病相关的遗传咨询，包括在计划怀孕前。
2、除非在先证者中发现致病（或可能致病）的基因变异，否则家族成员不应该进行基因检测。当先证者无基因突变或基因变异意义不明时，不进行家族基因分型检查。
3、根据先证者或家庭的意愿，在没有左心室肥大的下一代后代（或其他亲属）中，可以进行基因检测以确定遗传性。
4、基因检测对于鉴别诊断肥厚型心肌病类似疾病（例如LAMP-2、Fabry病、其他贮积、心脏淀粉样变性）尤其有用，但对于鉴别肥厚型心肌病和运动员生理性心脏和全身高血压，效率较低。
5、应告知接受基因检测的家庭未来变异重新分配的可能性，这可能会改变最初考虑的遗传模式。