套房|1300万！最贵“罕见病药”进中国，一针烧掉10套房！能否进医保？赛乐瑞|诺西那生|中国|基因|新

“你女儿最多活到4岁，带回家好好照顾吧” 。
浙江的一例新生儿珍妮被诊断为SMA——脊髓性肌萎缩症，一种并不少见的“新生儿罕见病” 。
家长经常反馈：孩子7月了还不会爬。其实SMA患儿常见表现是：肌无力导致的头部平衡失调、蛙腿、脊柱弯曲、呼吸困难、发育迟缓、运动能力减退等。
大多数时候，若不幸被诊断出这一疾病，相当于直接被判死刑。不过最近传来的一则好消息，为SMA新生儿患者带来治疗新希望。

文章图片

一、1300万“罕见病药”落地中国，仅需一针可能痊愈
中国国家药监局药品审评中心显示，瑞士诺华集团名下的SMA罕见病药治疗药Zolgensma（OAV101针剂），已获我国临床试验申请批准，预计不久后将正式落地中国。
这款瑞士药一针要人民币1300多万，号称史上最贵药。打一针花掉10套房， 80%以上的人打不起。之所以这么贵，背后关键在于以下几点。
【套房|1300万！最贵“罕见病药”进中国，一针烧掉10套房！能否进医保？】
文章图片

1、这款药采用的是全球最先进的AAV基因疗法，成本高、技术很前沿。研究员利用腺相关病毒 AAV ，携带治疗性基因输送至特定的组织中，与碱基配对与mRNA结合，进而作用于脊髓运动神经元，甚至可以治疗“衰老” 。
2、这是全球首款，针对SMA患儿的一次性基因疗法。只需要1针， 2岁以下的患儿可能会因此痊愈。
所以即使价格非常昂贵，此次这款创新药能够进入中国临床，依旧给不少家庭带来信心，甚至许多网友呼叫“最美谈判” 。
毕竟“罕见病”降价已有先例。今年1月4日， 70多万的 “诺西那生钠”在国家医保代表的“灵魂砍价”下，降至约3.3万元，且进入医保后可能个人实际花费仅千元。若这款瑞士药Zolgensma也能纳入医保，费用可控。

文章图片

二、罕见病不罕见！每50人就有一个携带SMA致病基因
SMA——脊髓性肌萎缩症，属于染色体隐性遗传病，临床上并不少见，平均每50个人里就有一位携带这一致病基因。中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜曾表示，大约每6000到1万人里面，就有一个是SMA患儿，我国可能有2-3万SMA患者甚至更多。

文章图片

“这个罕见病极容易与其他疾病混淆，比如婴儿无力，可能会被误诊为运动障碍、脑瘫；加上通常肺部有问题，容易当做普通肺炎治疗直至死亡。需要做肌电图、基因检测才能明确诊断。 ”彭镜教授表示。要彻底避免SMA ，一定要在产前做基因检测。
生物科技飞速发展之下，原本很多“只能等死”的罕见病，逐渐有了治疗希望，这是令人十分欣慰的。实际上，生物科技发展，福泽的不仅是罕见病新生儿，甚至在帮助人类“延缓扭转衰老”方面，也取得很大的突破。

文章图片

这他们找到了一个非常重要、神奇的抗老物质！2021年4月顶级期刊《Genes&Diseases》上，发布了一则复旦大学附属中山医院的葛均波院士的研究综述：抗老衰物质NAD ，前景非常大。此物质可以借助很多种通路，来减慢衰老速度，维系青春活力，甚至预防心血管疾病。（注：京东走俏的“赛乐瑞”关键成分）此外，国际上很多前沿机构发现，它可保护线粒体、保护老年心脏、提升代谢。哈佛更是证实，其延长了约70岁实验鼠30%的寿命。