随着渤健脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠被纳入2021年新版医保药品目录后，诺华也加快了在华引入SMA创新药物的步伐。北京青年报采访人员1月20日了解到，近日，据中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华旗下治疗SMA的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物的临床试验申请获得受理。
【 诺华|“史上最贵药”一针超1300万元 诺华SMA创新药物已获临床试验默示许可】 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，严重影响患者及看护者生活质量，且此前患者一直面临无药可用的窘境。
据公开消息显示，诺华Zolgensma是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，国外定价212.5万美元（折合人民币约1358万元），也被称为“史上最贵药物”，不过，Zolgensma只需注射一次即可。目前，Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于2020年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。
目前，全球仅批准三款SMA治疗药物，即渤健公司的诺西那生钠、诺华的Zolgensma和罗氏的Evrysdi。
诺西那生钠是全球批准的首个SMA治疗药物，2016年12月被FDA批准用于治疗儿科和成人5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者，该药是一种反义寡核苷酸（ASO），能通过碱基配对与mRNA结合，进而调控蛋白表达，作用于脊髓运动神经元，这使得SMA治疗首次变成可能。从今年开始，新版国家医保药品目录落地，北京、上海、广东、浙江四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了渤健诺西那生钠注射液、治疗，该药从近70万降价至3万多，大大减轻相应群体经济负担。
Zolgensma是一种基因疗法，通过提供人类SMN基因的功能副本，通过单次静脉注射持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。该药由AveXis公司（2018年被诺华以87亿美元的价格收购）开发，2019年5月被FDA批准用于治疗2岁以、SMN1基因存在双等位基因突变的SMA患儿。
Evrysdi是全球批准的首个口服SMA疗法，2020年8月被批准用于治疗2个月及以上儿童和成人SMA患者。Evrysdi是一种运动神经元生存基因II（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。该药是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，可用于治疗所有类型（I型、II型、III型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。
在国内，Evrysdi于2021年6月获国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上患者的SMA，这也是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。据悉，在美国患者年治疗费用约237万元人民币。
文/北京青年报采访人员 张鑫

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