医保|一针1300万，“史上最贵药”将落地中国！医生：一针改变患者一生脊髓|药物|医生|患者|知识科普

2021年底，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠被纳入新版医保药品目录，消息引发全民关注！近日，又一个该病的特效药，被称为“史上最贵药物”的基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）即将落地我国。

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该药2019年在美国上市，被 FDA 批准治疗一型小儿脊髓性肌肉萎缩症（SMA1），这是基因与细胞疗法具有里程碑意义的一次事件。目前这个药物已经在全球近40个国家和地区获批了，其中日本和英国还将其纳入了国家医保。
该药国外定价212.5万美元（折合人民币约1358万元），也被称为“史上最贵药物”！那么问题来了，这个药为什么会这么贵？值得吗？
脊髓性肌萎缩症：罕见病
罕见病脊髓性肌萎缩症可能大家有点陌生，但是它的“兄弟病”被称为“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化症很多人肯定都有印象。
【医保|一针1300万，“史上最贵药”将落地中国！医生：一针改变患者一生】脊髓性肌萎缩症也是一种运动神经元性疾病，它的发病原因就是一个常染色体的基因（SMN1）的缺陷，从而身体出现进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，甚至会瘫痪、呼吸衰竭甚至死亡，尤其是对于在18个月以内发病的I型和2型的脊髓性肌萎缩症患儿，死亡率十分高。
如果不能及时给予特效药治疗，患儿一般活不过2岁！

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一针1300万元， “史上最贵药”为什么这么贵？
1）孤儿药
由于发病率低，脊髓性肌萎缩症在新生儿的发病率为六千分之一至万分之一，所以研发成本高，成功率低，目标市场少，是美国罕见病中的少见病，在我国被国家卫健委等部门列入《第一批罕见病目录》。其治疗药物也被称为“孤儿药” 。
2）一针改变患儿一生
Zolgensma的价格如此昂贵除了是孤儿药之外，还有一点是因为它是该疾病治疗史上史无前例的基因疗法。它只需要注射1次，就可以让孩子的症状得到缓解，而越早注射越有可能治愈。
比起其他的治疗手段，至少可以“一劳永逸” 。而且制药企业推行了“分期付款”策略，允许患者家属分5年付清药费，而且如果治疗无效则减免费用。
对于普通家庭，可以选择同样用于脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠，纳入医保后每针价格从约70万人民币降低到33180元，但是需要打很多针，甚至终生给药，而且是鞘内注射给药。虽然不知道未来这个药物十分可能会降价或纳入医保，但是这个药物也是医药研发史上的一个重要代表。

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结论
总之， Zolgensma在我国落地，虽然作为“天价药” ，很多家庭无法承担，希望未来能够大幅降价，同时，未来可能随着医疗水平的提高，越来越多的治疗手段被研发出来，让“天价药”变得不那么遥不可及。
参考文献：
[1] ‘Gene therapy is a game changer for our son'. BBC
[2] 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,2019(19):1460-1467.
[3] 潘建延,谭虎,周妙金,梁德生,邬玲仟. 脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020,03:263-264-265-266-267-268.
[4] Zolgensma - one-time gene therapy for spinal muscular atrophy.[J]. The Medical letter on drugs and therapeutics.