而小钰涵出院后 ， 会在家做康复治疗 。 为了给儿子挣钱治病 ， 朱超和妻子坚持上班 ， 平日里由奶奶来照顾 ， 晚上再由妻子照顾 。 “在药品方面 ， 国家已经给了我们很大的帮助了 ， ”朱超给采访人员算了算以后小钰涵需要花的费用 ， 除今年需要打6针 ， 此后每年3针 ， 也就是三万多元的治疗费用 ， 而康复的费用要在六七万元 。
“以前对生活没什么希望 ， 现在拨云见日了 。 ”对于现状 ， 朱超如释重负 ， “赶上一个好时代 ， 以后慢慢创造吧 ， 孩子也有自己的成长空间了 。 ”此外 ， 由于家在西海岸 ， 平时带着孩子来市区做康复比较远 ， 因此 ， 朱超希望能推动设置更多的SMA患儿康复机构 ， 给患者家庭省点精力和时间 。


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“是给孩子生的希望”
“之前药太贵了 ， 很多家长打不起 ， 知道纳入医保后 ， 很多家长很激动 ， 我们医护人员也很激动 ， 很多孩子可以用得起了 ， 其实是给孩子生的希望 。 ”青岛大学附属医院西海岸院区儿童神经内科主任张颖说 ， 在青岛目前确诊SMA的患儿在20名左右 。
“患儿在发病时 ， 最为典型的症状有运动发育落后 ， 即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程 ， 但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重 。 ”张颖介绍 ， 如果孩子三个月之前 ， 头仍枕不住 ， 特别软 ， 四肢活动相对较少 ， 但智力、发音、眼神又与正常孩子无异 ， 运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软 ， 要警惕SMA ， 这是该病的常见表现 。 如果发现孩子患上这种疾病 ， 专家建议一定要尽早进行干预 。 通过及早用药或是康复训练能够延缓疾病进程 ， 让患儿有一个相对轻松的儿童时期 。
此外 ， 黄岛区医疗保险事业中心任峰在接受采访时介绍 ， 门诊大病的初衷是解决病程长、费用高、患病人群比较大的疾病 ， 但像SMA这样的罕见病也在逐步考虑 ， 像国家医保局谈判代表所说 ， “每一个小群体都不应该被放弃 。 ”任峰说 ， 去年 ， 像SMA患者注射花费55万元 ， 在青岛可以报销30万元 。 SMA患者花139元买了琴岛e保商业补充保险 ， 可以最高报销10万元 ， 补充医疗保险医保目录外的最高可以报销20万元 ， 去年的如果患儿注射药物就可以一共报销30万 ， 相对于省内其他地市也有优势 。


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国药控股青岛有限公司工作人员展示诺西那生钠注射液药盒 。
链接>>>什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病 ， 主要是由于单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷 ， 导致SMN蛋白缺乏 ， 引起进行性肌无力和肌萎缩 。
按照疾病严重程度 ， SMA分为4型：Ⅰ型6个月内起病 ， 从来不能独坐 ， 2岁以内死亡；Ⅱ型6~18个月起病 ， 从来不能独站 ， 平均寿命25岁；Ⅲ型幼儿期起病 ， 能独站、独走；Ⅳ型成年期起病 。
据了解 ， 每年新发SMA患者数大概850人 ， 中国现有患者2万~3万人 ， 近80%为Ⅰ型、Ⅱ型 。 因此 ， SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” ， 是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病 。
据了解 ， SMA在罕见病中并不少见 ， 常规人群中 ， SMA致病基因的携带率非常高 ， 约2% ， 即50个普通人中就有一个是携带者 。 一旦夫妻双方同为携带者 ， 则每一胎生患儿携带的概率为25% ， 生无症状携带者的概率为50% ， 生一个健康孩子的概率为25% 。 有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000 。

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