行业标准日趋完善，基因甲基化检测黄金时代到来！ _健康小知识

伴随着多款创新检测产品文号获批和商业化进程加速，国内基因甲基化检测在临床诊疗中的应用愈发广泛：2015年首款血液基因甲基化检测产品（Septin9基因甲基化检测试剂盒）获批上市， 2020年血液基因甲基化检测首次纳入医保（福建省， Septin9基因甲基化检测），如今即将再进一步。
基因甲基化检测临床应用再获国家肯定，室间质评预研推动行业标准建立

文章图片
近日，国家卫生健康委临床检验中心（下称“国家临检中心”）公布了首份针对基因甲基化检测的全国性测评数据——《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》，本次预研是国家卫生健康委临床检验中心首次对DNA甲基化检测产品应用进行系统性检测，有利于各医疗机构/实验室更加了解各厂商DNA甲基化检测产品性能指标、进一步掌握甲基化检测方法。行业标准逐步明晰完善，将助力基因甲基化检测行业更高质量、更有序发展。
本次预研，共计60家实验室反馈有效的Septin9基因甲基化检测质评结果，检测方法以实时荧光PCR为主（59/60），实验室检查合格率为96.67% 。在DNA提取、亚硫酸盐转化、Bis-DNA纯化、甲基化检测等主要检测环节，多家厂商为实验室Septin9基因甲基化检测提供主要检测试剂。表1.各试剂检测结果

文章图片
a7种商品化Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；b4种实验室自建的Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；c1种Septin9基因甲基化检测(靶向亚硫酸氢盐测序法)
（资料来源：国家卫生健康委临床检验中心《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》）预研结果显示，半数的实验室（30/60）选择博尔诚旗下产品思博定?Septin9基因甲基化检测试剂盒，而且在检测最多样本的前提下，思博定?阳性符合率和阴性符合率均为100% ，性能指标优秀且稳定。
就本次预研对行业和参与者带来的积极影响，早筛网采访了博尔诚（北京）科技有限公司联合创始人、首席科学家韩晓亮博士。

文章图片
Septin9基因甲基化凭何脱颖而出？我国首个癌症早检甲基化标志物的来世今生2014年，博尔诚旗下结直肠癌早检产品思博定?Septin9基因甲基化检测试剂盒通过NMPA创新医疗器械特别审批，并于2015年获批上市，是我国首款获批的肠癌基因甲基化检测产品，开创了甲基化检测技术在癌症早筛早诊领域应用先河；同年，该产品荣获国家药监局“国内首创，具有显著临床应用价值”创新医疗器械产品荣誉，并被《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》列为推荐的结直肠癌筛查的方法之一。 2016年， Septin9基因甲基化检测试剂盒获美国FDA批准用于结直肠癌筛查，其在结直肠癌早筛早检中的显著临床价值得到国内外肯定。
相比于被受检者“拒之门外”的肠镜检查及“避之不及”的粪便检测， Septin9基因甲基化检测试剂盒仅需抽取10ml外周血即可检出早期结直肠癌风险，在依从性、准确性方面给出了更优解。韩晓亮博士表示， “血液基因甲基化检测的性能十分优异，思博定?检测结直肠癌的特异性为95.93%、灵敏度76.63% ，对I期、II期结直肠癌的检出率分别达到64.9%和72.7% ，这对推动癌症防治关口前移意义重大。 ”此外，血液基因甲基化检测的另一大优势是能够检测不同种的癌症（如肝癌等）和不同发展阶段的癌症（如微小残留病变/MRD和复发监测等），这些是内镜检查和粪便检测难以做到的。