家属|对话第一批SMA用药患者家属：曾打算卖房给孩子打针，现在一针三万多( 二 ) 新闻|用药|妈妈|孩子|患者|原创

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↑SMA是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者。
红星新闻：你是什么时候留意到睿睿的“不正常”的呢？
睿睿妈妈：睿睿两岁以前的发育情况和正常小孩是一样的，他13个月就能独立行走，那个时候腿特别有力气、有劲。在他两岁之后才开始慢慢发病，他走路总觉得累，但是那个时候还没有出现无力的症状。后来他每次蹲下，再起来，手都要撑着地板起来，别的小孩都是直接蹲下就起来了，我就觉得异常了。
慢慢地他不会蹦，就是双脚离地朝上蹦，走路开始“鸭子步” ，腰和屁股扭的特别厉害，经常摔跤，正常的孩子两三岁的时候根本不可能这样子，应该是越走越稳的，我担心是骨头出了问题，就一直带他去各家医院就诊。
红星新闻：睿睿有发现自己生病吗？
睿睿妈妈：他只是问过我， “妈妈为什么我的腿没有力气，为什么别的小朋友都可以蹦蹦跳跳，我蹦不起来？” 我就跟他说“是腿生病了，每个人都会生病，每个小孩也都会去打针，我们打一针补充能量我们就有力气了。 ”
曾用“赌一把”的心态盼来纳入医保
红星新闻：得知孩子确诊，你有什么样的感受？
睿睿妈妈：当时知道后，我绝望得就感觉天都塌了，就觉得活下去的勇气都没有了，怎么好好的一个孩子就突然查出我们压根都不知道的一种病呢？而且我们没有任何家族遗传史，最后我和睿睿爸爸检查，发现我们两个是携带者，导致我们小孩就1/4的概率发病，我又很自责。

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↑诺西那生钠注射液。
红星新闻：确诊后你和睿睿爸爸是怎么打算的呢？
睿睿妈妈：医生当时建议我们回家做康复治疗，他说目前有药，我们了解到通过基金会（注：国内首家关注罕见病SMA的公益机构“北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”）那边申请，要55万一针，打一针送5针，一年需要打6针，下一年再续。家庭条件好的可以打一打，我们经济条件是承担不起的，我们想着做两手准备，当时也听说了医保局要开会谈判了，说实话我们有“赌一把”的心态，如果真的纳入医保了，那孩子就用得起药了，如果没有，我们就卖房，先给孩子打一针。
红星新闻：你是什么时候得知诺西那生钠注射液被纳入医保的呢？
睿睿妈妈：2021年12月3日一早，我们病患群里转载的消息，大家都非常的高兴和激动，特别是比我们家睿睿早确诊的小孩，那些等了几年的患儿，他们比我们更不容易。现在好在是纳入医保了，一针三万多，再加上后续的医保报销，能够负担得起了，孩子有救了。
红星新闻：睿睿接下来的治疗安排是怎样的？
睿睿妈妈：再过一周后，睿睿要接种第二针，第一年需接种6针，此后每年注射3针。其实也有点担心孩子的恢复情况，可能需要打到第三针的时候才会有明显效果，毕竟这个药才上市没几年，临床数据也很少，不知道到底有多大效果，但现在国内只有这个药可以用，也用得起，所以会坚持给孩子打针，另外配合一些康复治疗，希望孩子能恢复得快一些。
红星新闻采访人员罗丹妮
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