治疗|可治疗的遗传缺陷性疾病—肝豆状核变性，哪些原因会导致患病？肝脏|变性|疾病|身体|药物|原因

导语：在生活中常常会听到有人说自己铜蓝蛋白异常，但是这究竟是不是肝豆状核变性，然后这个人就开始提心吊胆，在经过了一系列的相关检查后，还有的人做了肝穿刺活检术，但是检查的结果也并没有出现什么明显的异常。但是到底身体中的铜蓝蛋白是多少，患者才应该怀疑自己是不是患上了肝豆状核变性？要想更好地知道自己的身体健康状况，就需要注意掌握铜蓝蛋白异常达到多少的数值才表明患上了肝豆状核变性，哪些原因会导致患上这种疾病，患上了这种疾病会有哪些比较好的治疗方法。

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肝豆状核变性指的是因为身体中的ATP7B基因缺陷，进一步导致的身体出现的铜代谢障碍引起的，这种疾病是以肝脏与神经等系统功能障碍作为临床特征的一种常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者在临床的表现是多种多样，严重的患者还会出现累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等的情况。其中这些器官中最常见的是肝脏受累。

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肝脏受累的人，患者是会在身体中表现为肝硬化、单纯转氨酶升高、肝衰竭等，神经系统受累后也是会常常的表现为震颤、强直、肌张力异常等情况，在这种情况下还会有10%的患上这种疾病的人会出现一些精神症状，这种症状主要是包括抑郁、双向情感障碍等，治疗这种疾病主要是需要减少铜吸收药物，避免食用含铜多的食物，减少铜吸收药物，祛铜药物在加上一些对症支持的综合治疗，才会有比较好的预后。
（一）导致这种疾病的主要原因？
肝豆状核变性会出现主要就是因为身体中的ATP7B基因出现了变异，当身体中的ATP7B基因发生了一些变异，进而导致的ATP7B功能出现了不同程度的受损，之后就会导致这种疾病表达产物P型铜转运ATP酶功能出现了异常，身体中的铜蓝蛋白结合转运铜离子的能力就会逐渐的出现不同程度的下降或者出现完全的缺失情况。

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在这种情况下，铜离子就不能很有效的经过身体中分泌的胆汁正常的排泌出身体之外，这也就会导致这些物质在肝细胞中逐渐的积蓄，在经过一系列的过氧应激损伤等方式就会损伤身体中的线粒体等细胞，进一步的就会导致肝脏中的细胞出现脂肪变、坏死和凋亡。肝脏中的细胞被破坏之后就会出现游离铜释放到身体中的血液中，这些物质在脑、肾、角膜等组织中逐渐的沉积进而导致的一种病。
（二）病因病理
肝豆状核变性是因为身体中的基因存在缺陷引起的身体中的铜代谢出现了障碍的一种常染色体隐性遗传性的疾病，这种疾病会导致铜在身体之中逐渐的淤积，淤积的时间太长就会导致肝脏、神经系统、角膜、血液系统和肾脏等机能障碍和精神心理障碍等各种症状，当身体出现铜代谢异常的时候铜首先是会在肝脏中沉积的，在这种疾病的的早期是可以通过超微结构电镜观察，看到身体中的肝细胞内线粒体出现异常。这种疾病是一种可以治疗的遗传缺陷疾病。

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【治疗|可治疗的遗传缺陷性疾病—肝豆状核变性，哪些原因会导致患病？】1、药物治疗
药物治疗是治疗肝豆状变性疾病的主要的方法之一，因为这种治疗的方法不像是手术治疗这样需要比较长时间的恢复期，这种治疗的方法花费也是相对于较小的，但是这种治疗的方法是需要长时间的坚持的，还会对肝肾等器官造成一定的压力和负担，常见的用于治疗这种疾病的药物有锌剂、四硫钼酸铵、D-青霉胺、三乙基四胺、二巯基丁二酸钠这几种。