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复旦大学附属妇产医院黄荷凤院士授课
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四川省人民医院杨正林院士授课
随后 , 中南大学湘雅医院的邬玲仟教授、云南省第一人民医院朱宝生教授以及浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授、河南省人民医院的廖世秀教授、郑州大学第一附属医院孔祥东教授分别带来“单基因病携带者筛查的临床应用进展”、“扩展性携带者筛查策略”、“地中海贫血筛查及诊断策略”、“产前CNV临床应用思考”和“无创单基因病的产前筛查进展”专题授课 。
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中南大学湘雅医院邬玲仟教授授课
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云南省第一人民医院朱宝生教授授课
11月26日下午 , 复旦大学附属妇产医院徐晨明教授讲授“早孕期出生缺陷防控临床新进展” , 四川大学华西第二医院刘洪倩教授讲授“产前遗传咨询的困境:外显不全和可变表现度” , 这两个话题引发了参会人员的思考 。 四川省人民医院杨季云教授探讨了“显性遗传单基因病无创产前检测的临床实践” 。 空军军医大学唐都医院吴振彪教授、河南省妇幼保健院副院长任琛琛、产前诊断中心主任刘灵围绕复发性流产分别作专题分享 , 引发该议题的讨论热潮 。
接着 , 河南省肿瘤医院周虎教授作“易栓症的指南解读”专题解读 , 河南省妇幼保健院产科病区主任罗晓华作“宫颈机能不全的诊治”专题授课 , 广东省妇幼保健院张彦教授讲授了“产前外显子组报告和遗传咨询规范的考量与设计” 。
出生缺陷专场对提升中原地区出生缺陷防治水平 , 促进出生缺陷领域的学术交流具有深远意义 。
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复旦大学附属妇产医院徐晨明教授
11月27日上午 , 胎儿结构异常诊治专场准时开始 。
专场由首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授率先讲授“超声产前筛查新指南的要求和技术流程” , 上海市第一妇婴保健院孙路明教授作“胎儿结构异常的咨询和处理” 。 随后 , 河南省妇幼保健院院长王新军、副院长赵鑫、超声科主任栗河舟就胎儿中枢神经系统分别“中枢神经系统先天发育异常与结构畸形的早诊和个体化早治”、“胎儿神经系统的影像学诊断”、“胎儿中线结构异常的超声诊断”的专题探讨 。 之后 , 河南省妇幼保健院产科副主任、病区主任李根霞讲授“TTTS胎儿镜术后新生儿神经系统的随访” , 北京协和医院蒋宇林教授、河南省妇幼保健院副院长刘福云围绕骨骼系统分别进行“胎儿常见骨骼系统发育异常的遗传诊断和咨询”和“先天性肢体畸形防治进展”的专题授课 。 最后 , 广州市妇女儿童医疗中心张彦教授阐述了“先天性巨结肠遗传诊断及鉴别诊断分子机制研究” 。
胎儿结构异常诊治专场覆盖胎儿神经系统、骨骼系统、消化系统等多个系统的胎儿结构的超声诊断 , 涉及产前影像学、遗传学诊断、遗传咨询、临床胎儿镜术后及产后个体化治疗和随访等 , 对临床工作具有很强的指导意义 , 让人耳目一新 。
首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授授课
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上海市第一妇婴保健院孙路明教授授课
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河南省妇幼保健院院长王新军授课
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