疾病|研究发现类固醇敏感性肾病综合征的新疾病易感基因类固醇|大学|儿童|基因|医学

国际研究合作，包括IIJIMA Kazumoto教授等人。 (神户大学医学研究生院儿科学系)揭示， NPHS1是儿童类固醇敏感性肾病综合症的疾病易感基因。所述NPHS1基因编码去氧肾上腺素，组件蛋白为肾小球狭缝光阑，其防止从蛋白质在尿中被传递。预期这些成功的结果将有助于理解儿童肾病综合征的潜在机制和开发新的治疗方法。

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对这些发现做出贡献的主要研究人员包括来自以下机构的研究人员：
神户大学医学研究科儿科学系：IIJIMA Kazumoto教授，野Professor侃大教授，山村智彦助理教授， NAGANO中国项目助理教授和HORINOUCHI Tomoko教授;
全球健康与医学国家基因组医学科学研究中心(富山)：包括项目负责人德永胜克和特聘研究员贾晓媛;
星志大学药学院药理学部微生物学系特任教授HITOMI Yuki的研究组;
波士顿儿童医院医学肾脏病学系副教授Matthew G. Sampson;
【疾病|研究发现类固醇敏感性肾病综合征的新疾病易感基因】皮埃尔·朗科(Pierre Ronco)教授(索邦大学肾脏病学系);
Rasheed Gbadegesin教授(杜克大学医学中心儿科肾病科);
张海日教授(首尔国立大学儿童医院儿科)
Song Kyuyong教授(蔚山医科大学生物化学与分子生物学系) 。
这项研究的结果于6月13日在线发表在国际科学杂志“ 肾脏国际 ”上。
要点
肾病综合症(* 1)导致过多的蛋白质在尿液中通过，导致血液中的蛋白质水平严重降低。它是儿童期最常见的慢性肾脏疾病。在日本，它既是指定的顽固性疾病，也是特定的小儿慢性疾病。原因尚未阐明。
儿童的大多数病例为类固醇敏感性肾病综合征(* 2) ，可通过类固醇激素缓解。据认为，诸如感染之类的免疫诱因会刺激具有某种遗传易感性(疾病易感性基因(* 3))的人出现该综合征。可以理解， HLA-DR / DQ是该综合征的疾病易感基因，但是尚未阐明HLA以外的易感基因。
进行了一项全基因组关联研究(GWAS ， * 4) ，以比较日本患有儿童类固醇敏感性肾病综合征的患者与健康人群的基因组所有区域的单核苷酸多态性(SNP) 。随后进行了跨种族的国际荟萃分析(* 5) ，结果表明NPHS1是一种疾病易感基因。