女孩|10岁女孩体型肥胖，没想到是这个罕见病所致口唇|电梯|医生|病人

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员陈晓丽通讯员宋玉文
【 女孩|10岁女孩体型肥胖，没想到是这个罕见病所致】近年来，儿童青少年肥胖、糖尿病患病人数激增，成为困扰家庭和社会的重大难题。为此，山东大学第二医院内分泌科一直致力于糖尿病尤其是特殊类型糖尿病的诊治，近年来积累了丰富的经验。今年6月，内分泌科通过全外显子基因检测技术，为一例以肥胖为首发症状的特殊类型糖尿病患儿明确了罕见病Alstrom综合征诊断，为后续治疗提供依据。
该患者为一名10岁女童，自出生3个月发现眼球震颤，此次因肥胖症在医院内分泌科住院治疗。入院后查体体型肥胖，颈部及腋窝存在严重的黑棘皮征，眼球震颤明显，听力下降。化验提示患者口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后2小时血糖高达18.39mmol/L，符合糖尿病诊断，合并严重胰岛素抵抗；完善相关检查后提示患儿存在肝功能不全、骨龄提前、肺动脉高压、感音神经性耳聋等多系统疾病。
科室副主任医师李晓博考虑患儿多系统病变，需要除外罕见遗传综合征的可能，认为患儿为特殊类型糖尿病-Alstrom综合征可能性大。患儿及其父母、弟弟进行基因检测，结果证实患儿存在ALMS1基因复合杂合突变，ACMG均判定为致病性变异，其父亲和母亲分别携带上述基因杂合突变，，患儿Alstrom综合征诊断明确。医院副院长侯新国、内分泌科主任陈诗鸿的指导下，科室根据患者的年龄及其多系统病变，给予降糖、改善胰岛素抵抗、保肝等药物治疗，患者病情好转出院，血糖控制平稳，目前规律随访中。
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前国内外总报告病例数不到1000例，极易误诊和漏诊。其临床表现十分复杂，包括肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、视网膜营养不良、感音神经性听力丧失、心肌病、肾功能异常和肝功能异常等。山大二院内分泌科在儿童肥胖这一表象之下，经过层层抽丝剥茧、寻因探秘，最终发现了肥胖背后的真凶，对患者做出了正确的诊断和治疗，不仅使患者得到有效的诊断和治疗，而且体现了山东大学第二医院内分泌科在罕见病方面较高的诊治水平。