颅内动脉瘤是遗传病吗？ _健康小知识

一、颅内动脉瘤是遗传病吗？
不是。
颅内动脉瘤（IA）不是遗传疾病，大多与遗传没有什么直接的关联，一般不会遗传。
颅内动脉瘤是脑动脉血管向外出现的膨出，目前认为主要病因是脑血管硬化和血管内膜炎症以及血管内膜的损伤、中层的缺失，这些都可以导致动脉血管壁薄弱，从而向外出现膨出。

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家族性动脉瘤特点
二、颅内动脉瘤有一定遗传性
流行病学调查显示，女性比男性更容易未破裂颅内动脉瘤（UIA），发病高峰年龄在40-60岁， 30岁以后随着年龄增长患病率升高。多种遗传疾病与动脉瘤发生可能相关，像常染色体显性遗传性多囊肾病患者的患病风险比正常人高3-14倍。动脉瘤的发病率在种族中存在差异，研究显示中国、日本或芬兰种族患病率高，美国与其他国家的患病率相近。这些发现表明：颅内动脉瘤有一定的遗传性。
目前研究表明颅内动脉瘤的遗传模式尚不清楚，家族遗传史是发病因素之一，常染色体显性遗传可能是最常见的遗传方式，在家族性和散发性颅内动脉瘤病例中发现与染色体1p34.3-36.13、7q11、19q13.3和Xp22有关，全基因组研究以CDKN2BAS和SOX17基因的证据最强。
在蛛网膜下腔出血（SAH）患者的一级亲属中，动脉瘤的检出率略有增高。一级亲属的UIA检出率为4% ，兄弟姐妹检出UIA的可能性要高于其子女。
如果≥2名家庭成员有SAH史或UIA ，检出动脉瘤的风险也会增高，一级亲属检出率为8.7% 。
家族性颅内动脉瘤研究显示，对年龄>30岁且有吸烟或高血压史的IAs患者的一级亲属进行了MRA筛查，检出率为19.1% 。
下列先天性疾病患者形成UIA的风险增高，例如：

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动脉瘤相关的遗传疾病
上述患者的动脉瘤患病风险增高3~14倍。然而所有这些疾病仅占UIAs患者的不足10% 。
三、如何面对颅内动脉瘤的遗传性？
颅内动脉瘤有一定破裂出血的风险，一旦破裂可以导致自发性蛛网膜下腔出血，是有可能危及生命的，也有可能留下残疾。所以如果发现有动脉瘤，应积极评估其稳定性，必要时积极处理，进行开颅手术夹闭或者介入栓塞治疗。

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动脉瘤的遗传特性如何面对？
如果亲属中有发生颅内动脉瘤或SAH ，先天性疾病者，应该积极进行相关筛查，检查是否有颅内动脉瘤。具体如下：
(1)对SAH患者的一级亲属应进行无创性影像学筛查；
(2)家族中超过1名亲属患有颅内动脉瘤者应行筛查，其兄弟姐妹更应行筛查；
(3)有IA家族史并存在ADPKD、Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征(血管亚型)或极其罕见的MOPD的患者。
同样，颅内动脉瘤的筛查应当在IA发生高危人群中进行。颅内动脉瘤发生的危险因素，包括：35岁以上、女性、吸烟、高血压史、高脂血症、空腹血糖升高、过度饮酒、常染色体显性遗传性多囊肾病；aSAH家族史；UIA家族史；动脉粥样硬化人群；主动脉病变；脑肿瘤。
参考文献：
1.中国医师协会神经介入专业委员会中国颅内动脉瘤计划研究组.中国颅内未破裂动脉瘤诊疗指南2021.中国脑血管病杂志,2021,18(9):634-664.
2.SamuelN,RadovanovicI.Geneticbasisofintracranialaneurysmformationandrupture:clinicalimplicationsinthepostgenomicera.NeurosurgFocus.2019Jul1;47(1):E10.doi:10.3171/2019.4.FOCUS19204.PMID:31261114.
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