肠癌治疗期间，这些基因必须检测！( 三 ) _健康小知识

专家意见2：对于经标准治疗失败的mCRC患者，可进行Her?2扩增/过表达和NTRK基因融合的检测；PIK3CA突变检测和TMB检测仅限研究使用。
三、遗传易感性基因检测
对结直肠癌的遗传易感性基因的检测需要在胚系细胞中检测才能明确。严格意义的胚系细胞是指精子和卵子。考虑到样本采集的便利性，临床上常用外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞代替。在结直肠肿瘤中发现的突变如果在外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞中得到证实，就可推定患者所有细胞都携带有该突变，可以认为是胚系突变。与结直肠癌遗传易感性相关的基因包括APC、MMR和STK?11等基因。
其中， APC基因的突变和家族性腺瘤性息肉病（FAP）有关，其基因型和临床表型存在相关性，即碱基突变的位置和息肉发生的严重程度有关。如怀疑FAP而APC基因无突变者，还需要进一步检测MUTYH基因突变。遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合症）是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病与MMR基因的胚系突变有关。 MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变的4个MMR 。大约70%的林奇综合征患者是由MSH2和MLH1突变所致，其余30%多由MSH6和PMS2突变所致。
专家意见3：对于临床上怀疑诊断家族性息肉病、林奇综合征和P?J综合征等家族遗传性疾病者，推荐行相关遗传易感性基因的胚系突变检测。
四、结直肠癌相关蛋白表达检测
IHC检测是指用标记的特异性抗体在组织细胞原位通过抗原抗体反应和组织化学的呈色反应，对相应抗原进行定性、定位、定量测定的一项免疫检测方法。 IHC检测是肿瘤诊疗中的重要工具，对判定肿瘤来源、类型、恶性程度、耐药和预后都提供了重要价值。本文主要描述了与结直肠癌鉴别诊断/辅助诊断有关的IHC标志物，包含但不仅限于如下标志物。
专家意见4：对于结直肠癌患者，推荐对经手术切除或活检的原发灶或转移灶组织标本行相关分子标志物的蛋白表达水平检测，以帮助判定肿瘤来源和类型。
与结直肠癌鉴别诊断/辅助诊断有关的免疫组织化学（IHC）标志物
引用资料：
1.中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》：临床肿瘤学杂志2021年3月第26卷第3期ChineseClinicalOncology ， Mar．2021 ， Vol．26 ， No．3
2.中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会.结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识[J].中华胃肠外科杂志,2021,24(3):191-197.DOI:10.3760/cma.j.cn.441530-20201225-00679.
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