女孩一上课就瞌睡！医生：不是懒是病( 二 ) _健康小知识

医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功，做了颅脑磁共振平扫，都没有明显异常。又做了腰椎穿刺，抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报：下丘脑分泌素（HCRT1）明显下降， HLA-DQB1有基因突变。
这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关” ，基因突变就相当于开关有点“失灵” 。开关“失灵” ，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。
真相大白，姜姜被确诊为“发作性睡病” ，过去10年说不出的疑惑，终于都有了答案。黄若兰医生说，该病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好” ，才能减轻白天的“秒睡” 。
除了以上对症治疗，最近几年随着对疾病认识的提高，也发现成人发病患者与儿童发病患者特点有所不同，南北方患者各有特点，可能有与流感相关的不同免疫背景。这些都提示，未来科技进步，免疫治疗的进展可能会给发作性睡病带来治疗曙光。

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每1万人中有大约2-6人发病高峰发病年龄为8-20岁
据研究，发作性睡病的患病率大约为2－6/10000 ，每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者，其中高峰发病年龄为8-20岁，正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言，日间反复困倦，难以控制的倒头就睡，并不是因为偷懒，而是因为受到发作性睡病的困扰。
发作性睡病患者典型的症状包括日间过度嗜睡、情绪激动诱发的猝倒、入睡前幻觉以及睡瘫（也就是俗称鬼压床，大脑已经觉醒但是身体仍不能动，一般可以自行缓解）。其它症状包括异常体重增加，夜间睡眠障碍，情绪障碍以及性早熟等等。
2021年斯坦福大学公布美国发作性睡病登记的最新结果，虽然该病初次发病年龄多为青少年，但平均就医年龄为26.4岁，平均诊断年龄为30.1岁。 59%的患者有过一次误诊， 29%的患者经历过五次以上就医才诊断。儿童发病的患者更明显，首次就医到诊断的平均年限达到4.5年。这说明发作性睡病仍属于易被误诊误治的疾病，需要更多关注与认识。
【女孩一上课就瞌睡！医生：不是懒是病】发作性睡病诊断的临床标准主要是症状、多导睡眠监测以及多次小睡潜伏期试验的结果，这一诊断对于从事公共安全相关的职业（如公交车司机、飞行员）来说意义重大。要对这一诊断进行分型，需要采集脑脊液进行下丘脑分泌素检验。