均次手术费高达数万，却永远切不完的肿瘤，还有治疗意义么？( 二 ) _健康小知识

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随着我们基因检测技术的发展，目前全球已有一个共识：将基因诊断纳入这个疾病诊断当中，可以提高疾病诊断的精确性，在生命早期症状不典型时精确诊断。
能否通过产前检查或者新生儿筛查发现？这个疾病有遗传性的因素，可能由父母遗传给孩子，也可能是健康的父母因为精子或卵子的突变而传给孩子。
目前，对于父母双方健康的情况，还没有实现大规模的疾病筛查。但在父母一方或双方患病的情况下，已有辅助生殖手段防止疾病基因传递到下一代，但主要面向患病父母进行筛查。
在无法根治情况下，治疗还有意义么？不能片面认为没有根治治疗就没有意义，这会让很多患者丧失最佳治疗时机，对于健康和正常生活产生严重的影响。 NF1的疾病表现是非常丰富的，也有多种方法对不同相关疾病表现进行治疗。规范、科学、规律的随访和治疗，可以把疾病的影响降到最低。
最为困难的是两种情况：一是无法用手术治疗部位，因为手术治疗风险非常大，或者切除困难。二是手术切除后又会复发。
一些早期药物应用能够阻止损害性瘤体增长，这是我们首要达到的目标，尽量避免NF1患者因瘤体巨大而接受创伤大的手术治疗。神经纤维瘤在没有发生恶变情况下是良性的，不会威胁生命，但随着体积不断增大，会对一些重要器官组织产生压迫，从而引起一系列的损害和问题。早期诊断、早期治疗干预具有重要的意义。
因此，不能因为无法根治而否定治疗，全程治疗是具有十分积极的意义。
如何帮助患者及早诊疗并融入社会？医生要做到三个“早” 。这样病情进展可以减到最轻，对患者的生活和心理影响会降到最低。
第一个是早诊断，让医生、患者甚至患者所在的社区即使了解信息，了解疾病早期症状。
第二个是早干预，需要及时配合有有效的、最新的药物、激光、手术等多种治疗手段来干预。早干预可以避免瘤体生长，避免因容貌变形导致被社会隔离。
第三个是早辅导，希望社会有心理辅导义工人员帮助患者及其家庭来做心理上的健康维护。
此外，在这个疾病发展过程中，要更早和医生团队合作。我们可以根据现在药物的研发进展，及时匹配上最有效，最新的治疗方法和药物。
目前的诊疗困境是什么？一是临床实践，现在国内针对NF1治疗大中心都在北上广，但患者多分布在山区、乡村等社会欠发达地区。如何让治疗和患者能够更好匹配和对接，这是目前存在的瓶颈，需要把医疗资源跟准目标人群进行匹配。
二是科研，这个疾病的认知度非常低，国家和整个科学界对于这个疾病重视程度仍不足。在这种困境下，疾病研究和诊疗方案上可能很难有大的突破。
以往国内没有完善的研究体系，所有的研究是依据国外建立体系，我们做追随性研究。由于现在所有研究体系，包括细胞、动物都是依托于国外数据和样本建立的，所以这对药物和研究为中国患者服务，造成了一定障碍。
关于流行病学方面，目前中国确实没有相应数据，因为要做罕见病发病率和患病率调查工作量是非常大，也要很大的经费和政策支持和投入。
希望有更多科研工作者从不同角度去阐释这个疾病的机理、流行病学、研发药物，推动中国在这个疾病诊疗领域走在前面，为患者提供更好的治疗方式。
NF1是否已纳入罕见病保障范畴？NF1在美国、欧洲、亚洲多个国家和地区被认定为罕见病：NF1被列入美国罕见病目录中，属于严重或致残的慢性病的分支病种， NF1患者享受Medicare特殊需求计划进行医疗费用报销；NF1在欧洲被认定为"OrphanDesignation" 。全球大部分国家以欧美“罕见病”标准为指导原则，但目前在我国NF1还未被纳入罕见病目录。