1、遗传性血脂异常是遗传性早发动脉粥样硬化性冠心病的最常见可治疗病因 , 包括家族性高胆固醇血症 。
2、对于有家族性高胆固醇血症表型的患者 , DNA基因检测阴性不能排除家族性高胆固醇血症诊断 , 有可能存在尚未被确定的基因突变 。
3、在体格检查结果中 , 肌腱黄瘤与家族性高胆固醇血症最相关 , 家族性高胆固醇血症诊断标准中体格检查最多 。
4、建议低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)极高的个人及家庭进行家族性高胆固醇血症级联筛查 。
5、高强度他汀是家族性高胆固醇血症患者的一线治疗 。
6、对于杂合子家族性高胆固醇血症患者 , 常用的降脂目标为LDL-C100毫克/分升 , 合并心血管病和(或)危险因素的患者LDL-C70毫克/分升 。
7、很大程度上由于基线低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较高和心血管病合并率高 , 家族性高胆固醇血症患者通常在单用最大可耐受剂量他汀时低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)不达标 , 这些患者加用依折麦布、PCSK9抑制剂、bempedoic acid和(或)其他降脂药可能有获益 。
8、尽早启动他汀治疗可能会降低一生中高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血症的暴露 , 延迟冠心病发病 。
9、对于纯合子家族性高胆固醇血症患者 , 药物治疗包括:他汀、PCSK9抑制剂、血管生成素样3单克隆抗体、洛美他派、inclisiran 。
10、在没有家族性高胆固醇血症的患者中 , 脂蛋白a升高是动脉粥样硬化性心血管病的最常见单基因病因 , 每个成年人一生应至少检测一次Lp(a) 。
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