筛查|《JAMA·肿瘤学》：携带这三个基因突变的女性，从30岁开始筛查乳腺癌可大幅降低死亡风险！( 二 ) 检查|死亡|研究人员|乳腺|女性

模型分析主要结果包括估计终生乳腺癌死亡率降幅、获得的生命年、可避免的乳腺癌死亡例数、每1000名筛查女性的假阳性筛查次数和的良性活检数。
建模分析的结果显示，ATM、CHEK2、PALB2突变携带者的终生乳腺癌风险分别为20.9%（18.1%-23.7%）、27.6%（23.4%-31.7%）、39.5%（35.6%- 43.3%）。
与不进行筛查相比，若仅从40岁开始进行常规乳腺X光筛查，可使乳腺癌死亡率降低36.4%-38.5% 。
若从25岁开始每年进行一次MRI筛查， 40岁后每年再进行一次乳腺X光检查能使乳腺癌死亡率降低55.7-60.2% ，但每1000名女性中预计会出现 5592-5932次假阳性检查和1637-1725次良性活检。
若从30岁开始每年进行一次MRI筛查， 40岁后结合每年乳腺X光检测能使乳腺癌死亡率降低55.4-59.5%，但每1000名女性中预计会出 5075-5415次假阳性检查和1439-1528次良性活检。
若从35岁开始每年进行一次MRI筛查， 40岁后每年再进行一次乳腺X光检查可使乳腺癌死亡率降低54.4%-57.6% ，但每1000名女性中预计会出现 4661-5001次假阳性检查和1280-1368次良性活检。
若从40岁开始每年各进行一次MRI和乳腺X 光检查可将乳腺癌死亡率降低52.3%-53.6% 。

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不同筛查策略下乳腺癌死亡率下降、获得生命年、避免的乳腺癌死亡情况
从上文数据可知，在以上5种筛查策略中，从25岁开始进行筛查的女性，乳腺癌死亡率降幅最大，但出现的假阳性次数和良性活检次数也最多。
此外，为了探究早期乳腺X光检查是否会让携带ATM、CHEK2、PALB2 致病性突变的女性获益，研究人员还分析了在40岁之前开乳腺X光检查对乳腺癌死亡率的影响。
结果发现，若在30岁开始进行MRI筛查的基础上， 40 岁之前增加乳腺X光检查反而不能进一步降低乳腺癌的死亡率（0.1%-0.3%），且每1000名女性预计会增加649-650次假阳性检查和58-59次良性活检。
结合上述建模分析结果，研究人员认为，对于携带ATM、CHEK2、PALB2 致病性突变的女性，目前最佳的筛查策略应该从30-35岁开始每年进行一次MRI检查， 40岁开始每年再进行一次乳腺X光检查，这种筛查方式能够降低50%以上的乳腺癌死亡，并且与25岁开始筛查相比能够减少大量假阳性检查次数。
此项研究为中高危乳腺癌致病性突变携带者的筛查策略提供了强有力的循证医学证据，相信未来，这项研究结果能进一步完善乳腺癌筛查指南，让更多乳腺癌患者实现获益。

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参考文献：
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https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
【筛查|《JAMA·肿瘤学》：携带这三个基因突变的女性，从30岁开始筛查乳腺癌可大幅降低死亡风险！】5. Mandelblatt JS, Stout NK, Schechter CB, et al. Collaborative modeling of the benefits and harms associated with different U.S. breast cancer screening strategies. Ann Intern Med. 2016;164(4):215-225. doi:10.7326/M15-1536.