病例|【医文医话】多学科诊疗确诊罕见病例——骨硬化症 ng|祁燕|长骨|诊疗|患者|骨硬化

近日,新疆医科大学附属中医医院(自治区中医医院)风湿科主任照日格图、韩玲副主任医师与干部二科副主任祁燕共同确诊一例罕见病例——骨硬化症。
患者男性, 72岁， 2022年1月20日因“颈部腰背关节疼痛间歇性发作十余年”收治我院风湿科，患者曾在32岁、61岁因骑马摔倒分别导致左侧股骨骨折、肋骨骨折， 20年前患有布氏杆菌病史。入院查体发现其双手指关节压痛，屈伸活动受限,双膝关节、颈腰椎活动欠利，无明显压痛。
照日格图主任医师和韩玲副主任医师首先考虑患者是否患有骨关节炎，入院后，因骨密度高无法完成腰椎骨密度检查，故考虑患者是否患有骨代谢方面的疾病，遂请干部二科祁燕主任医师会诊。
祁燕主任医师仔细询问病史，结合X-Ray：椎体呈“夹心饼”样表现，长骨皮质增厚，髓腔缩小，颅骨皮质增厚，结合骨密度高，考虑骨硬化症，因患者老年起病，首先排除肿瘤因素，建议完善相关检查，肿瘤标记物：神经元特异性烯醇化酶22.01 ng/mL ，余(-）；血尿轻链kap、Lamp（-），血尿免疫固定电泳（-），抗核抗体（-），甲状旁腺素 47.76pg/ml ，总1型胶原氦基端延长肽114.70ng/ ml ，骨钙素67.00 ng/m1 ， 25-经基維生素D14.40ng/ml ， β-胶原降解产物1.18ng/mL ， 24小时尿钙：1.50 nmo1/24h ，骨扫描：提示未见异常。

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颅骨皮质增厚

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长骨皮质增厚，髓腔变窄

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【病例|【医文医话】多学科诊疗确诊罕见病例——骨硬化症】
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椎体呈“夹心饼”样改变

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基因检测结果如下：
随后，祁燕主任医师将患者资料发给北京协和医院内分泌科骨代谢组姜艳教授，请其会诊，姜艳教授考虑本病例属于成年型骨硬化症，未发现致病基因，也未发现肿瘤相关病变，针对骨硬化症，目前没有好的治疗手段，其颈腰背关节疼痛可能与骨质退行性病变有关，建议采取对症处理。患者目前有维生素D缺乏，可补充维生素D滴剂及盐酸氨基葡萄糖片、硫酸软骨素以改善症状，缓解疼痛。遵嘱执行，患者于2022年2月15日好转出院。
骨硬化症在人群中的发病率不容易确定，此例患者的明确诊断离不开医院多学科诊疗模式，第一时间汇集各科专业力量，提高罕见病、疑难病例的诊治效率，降低误诊率，节约医疗资源，减轻患者就诊负担，使患者尽早得到准确的治疗。