基因|一家三代都患癌！提醒：得了这6种癌症，可能“遗传”给下一代卵巢癌|乳腺癌|胃癌

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【基因|一家三代都患癌！提醒：得了这6种癌症，可能“遗传”给下一代】人生有时就像一出悲剧，不幸之事接二连三地上演。
杭州陈女士（化名）年岁四十，她在一年内先后查出宫颈癌和结肠癌，让自己和家人十分崩溃。
陈女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道肿瘤离世，母亲和2位姨妈也被确诊过结肠癌、子宫内膜癌。此外，外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。
浙大邵逸夫医院副主任医师劳伟峰了解情况后，初步判断陈女士家族是林奇综合征家族。随后，陈女士接受了右半结肠癌根治术，术后病理诊断结果表明，陈女士身上带有林奇综合征患者常见的相关致病基因——MSI-H ，有MLH1突变。

?图源：浙大邵逸夫医院
一、林奇综合征是什么？
林奇综合征是一种常染色体显性遗传家族病，是遗传性结直肠癌的最常见原因，在所有结直肠癌中占2%~4% ，可明显增加恶性结直肠癌和子宫内膜癌的风险。
MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇综合征的相关致病基因，其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突变，占所有基因突变的80%~90% 。缺失EPCAM基因容易使MSH2启动子高度甲基化，导致MSH2基因沉默，引发林奇综合征。
林奇综合征不是一个罕见病，它在人群中约占0.33% 。以全球76亿人口来算，目前约有2500万患者。

?二、癌症真的会家族聚集吗？
从1943年开始，哈佛大学科学家与丹麦、芬兰研究员对203691名参与者进行32年的追踪，并在《美国医学会杂志（JAMA）》上刊发了“癌症与遗传关系”的阐述研究，引起医学界的广泛关注。
研究表明，大约33%的癌症由遗传因素导致，父母容易将变异的致癌基因遗传给下一代，这种遗传的变异基因和后天突变形成的基因没有明显差别。对此，重庆市肿瘤医院肿瘤学实验室副主任易琳表示，肿瘤是一种多基因的遗传易感性疾病，通常存在家族聚集发生的情况。
如果家族中有肿瘤患者，需要警惕遗传风险，及时发现异常表现，早诊断早治疗。

?三、癌症遗传有什么特点？

癌症是由一组或多组的基因突变引起细胞功能异常，形成的迅速、无限生长的恶性肿瘤。准确来说，癌症遗传的并不是它本身，而是癌症的易感性。
例如，如果一个人携带了brca1基因，那么她不一定会得癌，只是患乳腺癌、卵巢癌的几率比普通人更高，或患癌时间更早。癌症遗传通常有两个特点：
①一个致病的突变基因往往可能引发多种癌症，例如brca1突变基因，可能会导致乳腺癌或卵巢癌等；
②癌症的遗传结果具有不确定性，许多癌症还与环境因素有关，家族成员不一定会患癌。

?四、家里有人得了这6种癌症，警惕家族遗传
现代医学发展了数百年，我们对多数癌症的发生机制仍不明确，目前被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，较为常见的有以下6种。
1.乳腺癌
乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性，其中又有55%~60%是遗传性乳腺癌。乳腺癌具有明显遗传倾向，如果母亲患癌，那么女儿的患癌风险会比普通人高2~3倍。因此，高危人群最好定期做乳腺超声检查、乳腺X线检查，提前预防。