遗传|从天价药到平民药，罕见病逐渐被看见( 二 ) 刘默|发病率|病人|二院|患者

2月24日上午10点钟，住在东东隔壁房间的安然（化名）换下了病号服，他四点钟就开始为出院做准备，在病房里待了一周，他感叹自己“终于能出去了” 。这是他第7次住院，早已熟门熟路，他所患的疾病“肝豆状核变性”已经鲜少能给他带来什么心理上的困扰。
2月18日，安然因为过年期间摄入了大量含铜量高的山核桃，导致症状加重而住了进来。正常人能将人体中多余的铜通过尿液和汗液排出，但安然体内一种基因出现了缺陷，导致他体内的铜无法被顺利排出体外。
安然第一次发病是在近十年之前，职校毕业后做电工，发病时手剧烈抖动，说话流口水。
此后的几年，他被父母带着跑遍了各大医院，最初，他被误诊为双相情感障碍，吃了许多精神类药物， “但一直没有效果” ，直到2020年9月，在浙大二院做了基因检测，他被确诊为“肝豆状核变性” ，此时，他已经与这种陌生的、从未听闻过的疾病共处将近十年。
作为罕见病的一种，肝豆状核变性被收录在2018年由国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，这是一种以脑和肝脏受累为主的遗传性铜代谢障碍病，其发病率约为一万分之一到三万分之一。
安然并没有听说过“全国唯一一个罕见病病区” ，但他看病就诊多年，的确从来没有在一个病区中集中见过这么多罕见病病人， “大部分和我一样，走不动路，手抖脚抖” ，他热衷于穿梭在病友之间，即便不是同样的病，也总是能安慰上几句，冷笑话也脱口而出， “为什么有东京、南京、北京，却没有西京？因为西经被唐僧取走了。 ”
安然是曹金（化名）在病区里为数不多的病友，两人年纪相仿，会一起讨论游戏和暗恋的女生。如非必要，曹金不愿下床，住院四天，曹金在病区的U形走廊上散步不到十次，他畏惧空荡安静的走廊里别的病人和家属的眼光， “他们的眼神好像在说看不起我” ，他宁愿把自己隐藏到人群深处。
住院让他的生活更加规律，每天早上醒来无事可做，他把手机拿出来，看一点视频，又按掉，时间和吊瓶中的盐水一起流逝，他又沉沉睡去。
曹金在2020年9月被确诊为脊髓小脑性共济失调，这是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方是患者，那么有1/2的概率会遗传给下一代。他的母亲在2018年因相同的疾病去世，去世前坐了十几年轮椅，曹金担心自己会拥有同样的命运，他坚持运动跑步，希望身体机能的衰退能晚一点到来。
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把病区独立出来
吴志英首次接触到罕见病是在30年前，那时尚未出现罕见病的叫法， “我们一般会称作遗传病。 ”1992年，吴志英师从福建省神经病学创始人之一的慕容慎行教授攻读神经病学硕士学位，在某一天的门诊中，来了一位坐在轮椅上的少年，他身体扭作一团，肢体僵硬，口齿不清，口水不停地流。 “我的导师用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说， ‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者’ 。 ”这是吴志英接触到的第一例肝豆状核变性患者，她震惊于导师迅速为患者确诊的高超医术， “我也希望自己以后能看别人都看不出的疑难杂症” 。
就这样，吴志英把硕士与博士研究方向都定位于肝豆状核变性疾病，并由肝豆状核变性疾病拓展到其他罕见病。
吴志英回忆，最初，罕见病研究面临诸多困境，收集病例艰难，经常遇到诊断瓶颈， “有个十几年前在福建找我看病的病人，最开始我无法给他诊断，直到十几年后这个病的致病基因被发现，我给他做了基因检测才把他确诊了，打电话通知他前来复诊。 ”