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罕见病是指患病率很低、很少见的疾病 。 世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病 , 我国将患病率低于五十万分之一的疾病 , 在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为“罕见病” 。 每年2月的最后一天为“国际罕见病日” , 今年活动主题是“分享你的生命色彩” 。
罕见病离我们并不遥远 。 重症肌无力、渐冻症、成骨不全症、白化病、血友病等统称为“罕见病” 。 罕见病中约80%的病种是遗传性疾病 , 只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善 , 但是到目前为止 , 几乎没有任何一种罕见病可以被治愈 。
据悉 , 自2018年以来 , 有关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施 , 不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案” 。 目前 , 国内共有60余种罕见病用药获批上市 , 其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录 。
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【国际|河南 省人民医院医学遗传研究所联合多学科专家举办“国际罕见病日”义诊活动】
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