住院|4年反复住院12次、250余天！广西一男子确诊此罕见病，为全国首例成人发病灰质|脊髓|世界卫生组织|国家

来源：广西医科大学第一附属医院
每年二月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病患病人数占总人口的0.65‰～1‰。正因为罕见，很多患者得不到有效治疗，甚至因病致贫，需要社会更多关注。今天，我们一起走进罕见病患者，听听发生在他身上的故事。
广西一名29岁男子小覃（化名）反复肺部感染，4年间住院12次，门诊复诊20余次，几乎倾家荡产。家人带着小覃多地奔波求医，但仍苦苦找不到病因……
最终，小覃在广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科三病区全体医务人员的共同努力下，被确诊为X连锁慢性肉芽肿病。这是一种发病率仅为1/25万-1/20万的罕见病，该病成人发病在国内尚属首次报道。
4年住院12次，他的身体几近被毁29岁的小覃是广西柳州人，未婚，是一名工厂物流员。从2017年6月起，他就开始反复发热，咳嗽咳痰还伴有气喘，曾多次在当地医院住院，先后被诊断为肺结核、细菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、军团菌肺炎、胸膜炎等疾病。
每次住院用药治疗，小覃的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次发作，他不得不到医院进行多次复诊和住院。
生病后，小覃反复发热、身体虚弱，常常请假看病、在家休息，他再也无法像正常人一样上班，这让薪水不高的他雪上加霜。4年多下来，小覃住院12次，门诊复诊20多次，胸部CT和胸片30次，花费12余万元，家里已入不敷出。随着病情反复不愈，小覃整个家庭陷入了生活危机。
去年，在反复高热不退、病情越来越危重、小覃几近绝望的情况下，家人决定把他转入广西医科大学第一附属医院治疗。
一个年轻人，为何多次发生严重混合感染？入院后，呼吸与危重症医学科三病区主任吴聪主任医师、副主任孔晋亮主任医师带领呼吸团队为小覃细致分析病情，制定了详细的治疗方案。在给予积极抗感染治疗后，小覃的症状得到控制，体温很快降到正常。
随后，病区刘丽华副主任医师、蔡双启副主任医师为小覃进行了经皮肺穿刺活检、电子支气管镜下肺活检等介入操作，最终证实小覃的左、右肺部同时存在三种微生物引起的重症感染：洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。
一个不到30岁的年轻小伙子，为何会在短短的4年内多次发生混合感染？在排除常见的结缔组织疾病、继发性免疫缺陷病等疾病后，吴聪、孔晋亮认为，小覃的复杂危重病情不能用常见病、多发病进行解释，立即召开了科内疑难病例讨论兼大会诊，共同商讨对策。
为寻找病因，医生毫不犹豫垫付检测费用

文章插图
▲2017年-2021年CT图
大会诊上，病区全体医护人员集思广益，群策群力。为更清晰完整地了解小覃过去的诊治经过，王可向小覃曾住过的多家医院寻求帮助，并拿到了一系列的胸部CT。在查阅所有临床资料后，王可发现小覃肺部的影像学表现为“游走性”“复发性”的特点：即肺部某个部位的病变经治疗后好转，但是其他部位又出现新发病变，如此反复。
因此，王可认为其很可能存在一个潜在的基础疾病，造成自身免疫力低下，最终导致反复肺部感染，建议进行病因检测。
在听说小覃家里经济困难、无法支付检查费用后，王可毫不犹豫为其垫付了该病因检测相关费用。随后，基因检测结果回报，证实了猜想——小覃患上的是X连锁慢性肉芽肿病（以下简称X-CGD）。
据介绍，X-CGD最早报道于上世纪50年代，曾被称为儿童致死性肉芽肿疾病。它是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的遗传性免疫缺陷病，是慢性肉芽肿病的最常见类型。患者常有家族史。CYBB基因突变引起X-CGD最为常见，占所有患者的70％。男性多见，男女比例为6∶1，发病率为1/25万-1/20万。一般都是幼儿起病，大多数幼儿能够在5岁前诊断清楚。