4.如何治疗X-CGD?
一旦确诊X-CGD,为预防细菌和真菌感染,需要终生服用甲氧苄啶-磺胺甲恶唑 (TMP/SMX) 和伊曲康唑。一旦发生感染,则需要积极寻找病原体,并根据病原体药物敏感实验,选择使用敏感的抗细菌/真菌药物。尽管如此,预防性抗生素、抗真菌药物并不能阻止疾病进展。
免疫重建是目前唯一能治愈X-CGD的方法,国内外已有不少关于异基因造血干细胞移植治疗X-CGD取得很好效果的报道。目前X-CGD干细胞移植成功率高达90%。
2020年,美国加州大学洛杉矶分校的研究人员在《Nature Medicine》发表文章,发现干细胞基因治疗 9名患者,其中的6名患者的病情现在已得到缓解,并已能够停止其他抗生素治疗。这表明自体基因治疗是一种非常有前景的X-CGD治疗方法。
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