轻型|孩子贫血，怎样判断是缺铁性贫血，还是地中海贫血检查|遗传病|孩子|缺铁性|重型

孩子贫血，大多数父母想到的都是缺铁，缺铁性贫血确实是孩子常见的贫血，但还有一种贫血——地中海贫血，和缺铁性贫血的表现很相似，容易混淆，但对孩子的危害要大得多。
地中海贫血最初在地中海沿岸国家被发现，因而得名。
与缺铁性贫血有很大不同，地中海贫血是由遗传基因缺陷导致的，是一种常见的常染色体隐性遗传病。
血红蛋白是血液中红细胞里运输氧的特殊蛋白质，由珠蛋白和血红素组成，其中珠蛋白是由多个不同的珠蛋白链组成，包括α珠蛋白链和β珠蛋白链。

文章图片

地中海贫血的人，珠蛋白基因有缺失或者突变，珠蛋白链的一种或者几种合成减少或者不能合成，导致红细胞容易破裂分解，出现溶血，血红蛋白减少，表现为贫血。
根据珠蛋白缺失的类型不同，地中海贫血分为4种类型， α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。
根据珠蛋白缺乏的程度不同，分为轻型、中间型及重型地中海贫血，重型地中海贫血危害比较大。
如果是轻型地中海贫血，珠蛋白的合成有轻微问题，通常没有症状，血常规中血红蛋白含量可能是正常范围，也可能是轻度贫血。
轻型地中海贫血者的日常生活、工作和寿命基本不受影响，例如法国足球运动员齐达内就患有轻度地贫，照样驰骋球场，赢得足坛大满贯。

文章图片

轻型地中海贫血通常没有明显的不舒服，无需特别治疗，建议适当补充叶酸和维生素E 。
如果是中间型地中海贫血，可部分合成珠蛋白，所以可能表现为脸色苍白，脾脏肿大，还会有一些常见的贫血症状，如头晕、乏力等。
中间型地中海贫血的人，生长发育基本正常，通常不需要定期输血。但如果因为感染、妊娠等原因导致贫血加重，则需要输血。
重型地中海贫血大多数在婴幼儿时期就有明显的贫血，发育不良，逐渐出现骨骼和面容异常等典型地中海贫血外貌，对孩子的生命威胁很大。
对于特定的重型地中海贫血，需要进行造血干细胞移植；如果不做造血干细胞移植，就需要长期输血，同时进行铁监测，使用除铁剂去铁治疗。
所以，如果患有地中海贫血，需要根据不同的情况来针对性地治疗。
对于中间型需要治疗的和重型地中海贫血，应听从医生的检查和方案进行治疗。
轻型地中海贫血者因为对日常生活没多大的影响，血红蛋白正常或者轻度偏低，所以很多轻型地贫的人并不知道自己是地中海贫血。
综艺节目《婆婆和妈妈》里杜淳的老婆王灿，就是在孕检的时候才知道自己是地中海贫血的。

文章图片

轻型地中海贫血者，虽然无需治疗，但知道自己是地中海贫血非常重要，能及早预防下一代出现中间型和重型地中海贫血。
前面提到，地中海贫血是常染色体隐性遗传，其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律，所以做好产前检查，能有效预防中重型地中海贫血。
怎么知道自己是否有地中海贫血呢？专业的确诊需要做血红蛋白电泳检查，或者基因诊断。基因诊断最直接和准确。
从血常规结果也能看出一些信息，如果血常规中红细胞数量明显增加、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低，那就要当心地中海贫血的可能了。