姚晓黎|人均年花费两百万的罕见病，在广州有了保障支持

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在一次性注射了足量的28瓶罕见病药物美而赞后，身材高大魁梧的陈进（化名）拖曳着并不正常的步态走到了采访人员的眼前。他是一名庞贝氏病患者，而且可说是国内单次需要药物剂量最大的庞贝病患者之一。这种因为第十七对染色体出现细微异常的患者，会因缺少特殊的酶而导致糖原累积，进而进展到周身肌肉群无力。疾病最终的转归，就是呼吸肌的无力、衰竭，让患者终身离不开呼吸机的支持。

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2021年11月，陈进终于用上了费用高昂的特效药物。
然而，这一疾病的维持治疗是昂贵的，单瓶50毫升的酶替代药物定价5400多元，一次药物输注的价格就是15.2万。“如果保持两周一次的足量输注，成人型患者平均费用需要200万每年。”
得益于广州地区推出了医保之外的商业补充保险，也得益于药企推出的大幅度赠药计划。陈进目前已经能够保证相对及时的酶替代治疗。作为成人晚发型型庞贝病患者，这个身高超过1米8的汉子目前仍能正常地工作、生活，闲暇之余他也会在全国、广东、广州的各个病友群分享最新的治疗、医保资讯。“罕见病，尤其是高价值罕见病的治疗越来越被重视，首个高价值罕见病医保药物落地了。庞贝这种同样有特效药物的病种，未来可期。”
艰难的诊断：
4年前昏厥，几经辗转方才明确诊断
虽然一直以来都不擅长于体育运动，尤其是那些需要高爆发力的如田径项目。陈进最终被明确诊断为罕见病患者，还是2018年时的一次濒临死亡的晕厥。“现在回想起来，初高中阶段就表现出来的体育差，其实也是因为这个病导致的主要核心肌群的无力所致。”

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第一次严重发病时，陈进的孩子也就一岁多，如今4年过去了，他也用上了特效药物。
如果不是2018年出现了一次急性加重，陈进的罕见病诊断之路还会更加的崎岖。“当时突然因为呼吸衰竭昏厥过去，人事不省的住进了医院的ICU，用上了气管插管似的呼吸机支持。但在医院治疗时，呼吸病专家都没能弄明白这持续的肺部感染、昏迷的原因所在。”

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身材高大的陈进给人运动健将的感觉，而庞贝病剥夺的恰恰是他的运动能力，因为这个病，他的站姿都有点异常。
收治医院请来了中山大学孙逸仙纪念医院呼吸内科专家江山平教授前来会诊。有过这类疾病诊断经验的江山平提出了庞贝病的可能性。随后邀请中山大学附属第一医院神经内科张成、姚晓黎教授前来会诊后，通过基因检测和酶学检测，方才最终明确了诊断—庞贝病。
“这也是罕见病诊断、治疗领域的另一大现实情况。患者对罕见病的认识不足，就连医疗领域非专业的医务人员对这种病的认识都不够。”姚晓黎至今还记得4年前诊断陈进时的场景，年轻男性、四肢近端无力影响到了呼吸，症状特别符合庞贝病。立即进行了两种检查，方才明确。“现在在诊断上也有了很大的进步，一个干血滤纸片就能提供非常好的临床参考。”
【 姚晓黎|人均年花费两百万的罕见病，在广州有了保障支持】衰竭的力量：
小心翼翼的缩小生活半径
姚晓黎表示，庞贝病是一种常染色隐性遗传病，又称为酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)或肝醣储积症第二型也叫"糖原累积症第二型”。患者第17对染色体出现病变后，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酶，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，往往会因为呼吸肌无力而沾染上难于控制的肺部感染，或者因为心脏肌肉群的无力表现而陷入循环衰竭。