人民网北京2月28日电 （采访人员乔业琼）木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后 ， 却是一个个家庭锥心的痛 。 数据显示 ， 全球已知的罕见病有7000多种 ， 其中95%的罕见病无有效治疗药物 。 今天是第十五个国际罕见病日 ， 主题是“因罕而聚 明天更好” 。
罕见病不“罕见”
根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义 ， 在我国 ， 新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病 。 目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定 ， 近年来 ， 随着基因检测技术的快速发展 ， 每年约有200个新病种被发现 。
北京大学第一医院儿科主任医师张月华表示 ， 简单来说 ， “罕见病”的概念是与“常见病”相对的 ， 是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病 。 罕见病约80%为遗传性疾病 ， 50%在新生儿期或儿童期发病 。
“罕见病并不罕见 ， 它离你我并不遥远 。 ”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示 ， 就某个病种来讲 ， 罕见病似乎比常见病要少 ， 但罕见病涉及的病种很多 ， 加起来就不罕见了 。 另外 ， 我国人口基数非常庞大 ， 所以任何一种罕见病的患病人群加起来 ， 数量也是非常大的 。 并且 ， 随着医学科学技术的进步 ， 越来越多的未知疾病被诊断 ， 其中罕见病占了大多数 。
丁洁介绍 ， 罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞非常广泛 ， 到医院就诊的科室 ， 内外妇儿眼耳鼻 ， 都有可能涉及到罕见病 ， 所以有关罕见病的症状也是各种各样的 。
“每一种罕见病的症状都是不同的 ， 累及到不同的器官系统 ， 其表现也是各式各样的 ， 有的时候很难和一般的疾病快速鉴别开来 。 ”在诊断当中 ， 丁洁表示 ， 不光是患者本人 ， 实际上在医学界和医生圈内对罕见病的认识也有很大的提高余地 。
让更多罕见病患者“被看见”
《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示 ， 超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗 ， 导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上 。
“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素 。 ”中国罕见病联盟执行理事长李林康说 ， 不少医院尚不具备罕见病诊断技术 。 此外 ， 罕见病患者人数少 ， 相应的检测项目及设备昂贵 ， 一般医院缺乏开展相关检测项目的能力 。
2019年 ， 国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网 ， 建立双向转诊、远程会诊机制 。 随后 ， 各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求 ， 通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记 。
“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师 ， 提高罕见病临床诊疗的精准度 ， 扩大罕见病在医师群体里的认知 。 ”李林康说 。
专家指出 ， 罕见病往往是多脏器、多系统疾病 ， 多学科诊疗合作尤为重要 。 北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍 ， 在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院 ， 目前罕见病患者平均确诊时间不到4周 。 另外 ， 北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家 ， 为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊 。 （综合新华社、中国网等报道）
编辑:张志强
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