本文转自：澎湃新闻每年2月的最后一天是国际罕见病日|患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事本文转自：澎湃新闻

本文转自：澎湃新闻
每年2月的最后一天是国际罕见病日， 2022年2月28日则是第十五个“国际罕见病日” 。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良症，会让人慢慢丧失所有行动能力，直到变成半植物人，甚至最终可能死去。截至目前，世界上没有针对这种罕见病的治疗药物。
今年43岁的刘轩飞不幸患上了这种疾病。他用了整整13年去确诊这种疾病。这是一种罕见的遗传性代谢疾病，被纳入2018年国家公布的第一批罕见病目录，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题， 95%患者为男性。
因为这种疾病，刘轩飞彻底改变了自己的人生轨迹。从一名IT高管、互联网创业者，变成了罕见病公益组织的创始人。
“无论人生赋予了你什么，总有些事情是你可以去做的。 ”在这种信念支持下，他同病友及病友家属，三个男人共同驾驶一辆房车，历时41天，前往中国17个省和直辖市，行驶里程超过1万公里，拍摄记录了20多名罕见病患者的故事。
他把自己的这场活动称作“罕见病万里行” ，目的是为了让更多人了解罕见病，让社会大众对罕见病的遗传风险有更多认识。
等待13年，基因检测确诊罕见病
今年43岁的刘轩飞，如今出行离不开一根拐杖。
他回想起大学时期的那个他，是一名热爱运动的男孩，不仅是学院篮球队队员，还参加多项长跑比赛。

文章图片
2006年的刘轩飞。本文图片均由受访者供图
2006年，成为了他人生转折的一年。 “那一年我在打篮球抢篮板时，脚踝韧带撕裂，丧失了跑步的能力。 ”刘轩飞说，现在回想起来，其实早在2004年，就明显感觉到了自己运动能力较以往下降， “一开始，我仅仅以为是自己锻炼得少了，运动频率不稳定，现在想来，可能就已经是罕见病早期症状。 ”
从开始出现症状到最终确诊，他走了很长的一段路。
“我看了运动医学科、神经内科、骨科的很多专家，一开始始终无法确定病因。随着运动能力的衰退，我也尝试了两次骨科手术， 2014年我接受了脚踝韧带修复手术， 2016年又接受了膝盖的半月板切除手术，但是非常遗憾，我的状况还是越来越差。 ”
运动能力的下降，对刘轩飞的工作生活都造成了一定程度的影响，随着病情的发展，这种影响越来越大。
刘轩飞2000年大学毕业后，进入互联网行业，可以说是中国最早一批互联网人，也担任过互联网公司的高管。
“起初我告诉自己，就算患病，我也想在这个行业内做一些我能够做的事情，我的症状还算轻症，并没有影响到我的大脑。 ”刘轩飞说，但在2017年，他彻底放弃了人生第二次创业。

文章图片
2008年的刘轩飞。
他回忆：“当时，尽管疾病还没有影响到我的工作，但考虑到疾病风险，一方面无法给外界足够的信心，一方面自身体能的承受能力受限，所以创业之路就暂停了。 ”
2016年，随着基因检测技术在国内的开展，为刘轩飞的疾病诊断带来了一丝希望。
他接受了专业医生的建议，在一家机构接受了基因检测，最终被确诊为“肾上腺脑白质营养不良症” 。
“医生告诉我，这是一种罕见病，也是一种退行性疾病，大部分患者都是在儿童时期发病，且基本都是重症，目前，我还是轻症。 ”刘轩飞说，在确诊后，他花了2个月时间去接纳患病的自己。