想要避免遗传疾病的发生,携带者和产前基因筛查是重要的手段。吕俊兰表示,脊髓性肌萎缩症的携带者筛查只需要抽血全血3毫升便可进行基因检测,在任何时期都可以进行。对于育龄期妇女来说,在备孕期进行携带者筛查或早孕期进行产前筛查,均可有效减少遗传病患儿出生。
由于常规产检是为了在全国能普及针对发病率极高的问题而确定的检测项目,脊髓性肌萎缩症并不在常规产检的范围内,属于按需检测的项目。“如果我们能够将婚检、孕检的病种范围扩大,也许能避免许多遗传疾病患病的发生。”吕俊兰说,脊髓性肌萎缩症与大部分疾病一样,早发现、早治疗对于疾病预后效果起到关键作用。“这也是推进普及新生儿筛查、加大筛查力度的重要意义所在。”
(原题为:当近70万元一针的药降到3万3 软宝宝们有救了)
【 小威|当近70万元一针的药降到3万3 软宝宝们有救了】来源:北京晚报 采访人员 孙乐琪
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