肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变 , 常见类型有肌营养不良,包括假肥大型肌营养不良 , 即以腓肠肌肥大为主 , 多发于小男孩;
【关键|肌营养不良症 选对方法是关键】面肩肱型肌营养不良 , 多出现面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛;以及强直性肌营养不良 , 以双手发僵为主要表现 , 同时手脚无力 。 通常需做肌电图、基因检查 , 必要时需做肌肉核磁共振、肌肉病理检查 。 因其发病较隐匿 , 需与肌炎进行鉴别 。
进行性肌营养不良是一个遗传病 , 它是一个基因异常导致的疾病 。 这个基因异常使骨骼肌在肌细胞生成的过程中发生缺陷 , 骨骼肌细胞不完整 , 肌肉就出现萎缩和无力 , 肌酸激酶就是放到血液当中 , 所以血里的肌酸激酶就非常的高 。 进行性肌营养不良和遗传有关系 , 有的是常染色体显性遗传 , 有的是常染色体隐性遗传 , 有的是X连锁的性基因的遗传 。 目前没有什么有效的治疗方法 , 只能是对症治疗 , 尽量延长患者的生存率 。
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