注射液|70万→3.3万元，“灵魂砍价”救命药厦门开打！“是不是打完这针，我就能走路了？”( 二 ) 全家|诺西那生|厦门|脊髓|患者

在接受救命药治疗后
她有望自主站立并独立行走
同个时间，在乐乐隔壁床接受注射治疗的另一名5岁男孩小瑜，在注射前问医生：“阿姨，是不是打完这针，我就能走路了？”
今天，像乐乐一样接受“诺西那生钠”注射治疗的SMA患儿共有4名。年纪最小的5岁，最大的9岁。这四名患儿都将在注射后接受进一步康复治疗，争取早日站立、独立行走。
市妇幼登记在册的患者有80余名
厦门市妇幼保健院
（厦门大学附属妇女儿童医院）
副院长吴谨准介绍
脊髓性肌萎缩症，简称SMA ，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000 ，目前约有患者3万多名，市妇幼保健院在随访的这类患者有80余名。脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的肌肉无力，最终丧失行走能力，出现呼吸肌无力，不进行治疗甚至会导致呼吸衰竭而死亡。这个疾病是在罕见病里较为常见的一种。这个群体在接受“诺西那生钠”治疗后，有望恢复正常人八成左右的生活状态。
厦门市医疗保障局药械采购监管处处长、
一级调研员徐峰介绍
2019年，全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物——诺西那生钠注射液，在中国获批上市，但每针近70万元的价格，让大部分患儿家属难以承受。以乐乐为例， 63天内就需要注射4针，此后每4个月注射1针。去年12月3日，经过8轮谈判，诺西那生钠注射液以每针3万多元的价格，进入新版医保药品目录，这将极大地减轻患者家属使用该药的经济负担。
根据患者起病年龄和临床病程
SMA由重到轻可分为四种类型
不管哪种类型，在过去， SMA确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对SMA患者只能进行 " 多学科管理 " ，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。吴谨准说：“这个‘救命药’ ，是解决了这类患者的全身问题，恢复大部分身体的机能，也能适度活动了。 ”
不过，做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。比如，早在2008年，美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果。目前，中国的SMA筛查已在部分省市展开，厦门的备孕家庭若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可到市妇幼保健院及三甲医疗机构进行产前咨询。
具体报销额度
要根据用药者实际阶段
徐峰介绍
药品价格下调并进入医保后，极大地减轻了患者药品费用负担，按照乙类医保支付的标准，患者需自费20% ，剩余80%部分按规定纳入医保支付范围。具体报销的范围，要看患者的实际个人情况处于哪个阶段，不同阶段的报销比例不同。
截至目前
国内共有60余种罕见病用药获批上市
其中已有40余种被纳入国家医保药品目录
涉及25种疾病
国家医疗保障局自2018年成立以来，连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录。仅2021年，共有七个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65% 。这也是自2018年国家医保目录实施动态调整机制后，罕见病用药被纳入最多的一次目录调整，包括治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液、治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液、治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗血友病的人凝血银子IX、治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的氯苯唑酸软胶囊、治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的依洛尤单抗注射液等。