【时所|肌营养不良的遗传规律】进行性肌营养不良是一种以骨骼肌无力和萎缩为表现特征的常见的一种肌肉疾病之一 ， 也是临床上一种危害性极大的恶性疾病 ， 它的出现常会对人们的生命构成严重的威胁 。
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关 ， 表现为基因缺失、重复和点突变 ， 导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏 ， 从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力 。 其中假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入 ， 已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致 ， 该基因编码为一种细胞骨架蛋白 ， 称为抗肌萎缩蛋白 ， 分布在骨骼肌和心肌细 。 胞膜上 ， 起支架作用 ， 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损 。 患儿因为该基因缺失 ， 所以不能产生抗肌萎缩蛋白 ， 肌膜不稳定 ， 在收缩时损伤 ， 所以出现肌肉的变性、坏死 ， 导致肌肉萎缩、无力 。
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