天价药|55万一针天价药降至3万多！新年第一天，他们用上了！

“希望自己身体变得更好，最好就能走起来、跑起来，希望能够回到学校。”昨日（1日）上午11时，刚刚接受腰椎鞘内注射药物治疗的脊髓型肌肉萎缩症（SMA）患儿小俊（化名）安静地躺在病床上，道出了自己这一新年愿望。2022年元旦这一天，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新政首日落地。小俊一大早就跟着家长从佛山赶到广州市妇儿医疗中心办理入院。账单显示，原本55万一支的SMA治疗药物诺西那生钠，进入医保后只需33180元，医保报销后患者自费费用仅为9000元左右。病区里同样享受新政“头啖汤”的罕见病患儿，还有一位法布雷病患儿小华（化名），自付治疗年费用预计将从63.3万元下降到3.7万元。广州日报·新花城采访人员了解到，为了让罕见病患者尽早用上药治疗，广州相关医院的医生们选择了在元旦这一天加班收治患者。
罕见病药物进医保落地首日惠州小患者凌晨5点出发来广州治疗
【 天价药|55万一针天价药降至3万多！新年第一天，他们用上了！】

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1日凌晨5点，家住惠州的小华便跟着家长启程出发前往广州市妇女儿童医疗中心。自他确诊法布雷病后一家人一直的期待终于可以成真，他将接受首次治疗。据了解，今年11岁的小华，在6岁开始出现双脚趾逐渐加重的疼痛。开始只是在运动后或者季节变化时更明显，慢慢地，半夜睡觉也会疼醒。用他的话描述，就像“夏天烈日暴晒后的疼一样”，发作时无法正常行走、上课及玩耍，最厉害的时候，打止痛针也没有效果。“我们家离学校只有200米路，他都疼得走不过去。有时候上课疼痛发作了，他打电话给我说：‘爸爸，快来带我回家……’”说起儿子遭遇到的病痛的折磨，小华的父亲忍不住泣不成声。小华的父母带他四处就医，各种常规检查都没有发现异常。有人提出，会不会是小华为逃避上学而“诈病”？“但是他的爸爸说：‘我太了解自己的孩子了，他不会这样。’坚持不放弃并且自己上网搜索资料，感觉儿子的症状和法布雷这种罕见病很像。第一次到我们科室看病，他就直接和医生提出：‘我的儿子会不会是这种病？’”广东省医学会罕见病学分会主任委员、市妇儿医疗中心遗传和内分泌科主任刘丽回忆。经过检查发现，小华的外周血白细胞α-半乳糖苷酶指标为0，基因测序果然发现小华携带了致病的基因突变，确诊了法布雷病。法布雷病是由于X染色体一处基因突变导致结构和功能异常，使其代谢产物在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。儿童患者起病时多数表现为肢体感觉异常、少汗，渐渐地可能会出现听力损害、眩晕、耳鸣、角膜和视网膜病变、左心室肥大、进行性肾衰竭等等问题。2020年8月，法布雷病的特异性治疗药物阿加糖酶在我国上市，但由于没有进入医保，每支药物患者需要自费12180元。以小华目前的体重，单次治疗需要使用两支，每两周就要用一次，全年治疗费用高达63.3万，并且要终身用药。小华的爸爸由于每天要背着孩子上学放学，只能做一些零散工作，“这个治疗费用对于我们这种家庭来说，真的是没有办法”，也因此，小华一直都没能接受治疗。前不久医保谈判“灵魂砍价”的新闻让小华一家再次燃起了希望。“我知道刘丽主任等许多专家都一直在推动政府做这个事情，我真的没想到这么快（就进了医保）！”小华的爸爸形容，这是政府的“善政”。据估计，医保和“惠医保”（注：惠州当地政府指导下的商业医保，类似穗岁康）报销后，小华的年治疗费用将从63.3万元下降到3.7万元，综合降幅达到95%。