癌症检测行业深度研究报告：液体活检，千亿级癌症检测蓝海( 二 ) _健康小知识

液体活检与传统组织检测相比有诸多优势。传统组织检测需要抽取特定部位的身体组织，考虑到病人的承受能力以及组织提取的操作难度，难以在短期内多次重复抽取。液体活检仅需简单的抽血或粪便收集等操作，因此具有安全性高、非入侵性和简单可重复的特点。另外，液体活检也可以提供及时全面的疾病发展评估并实时检测药物效果。以上应用均难以用传统组织检测实现。
早筛产品：建议关注敏感性/特异性及PPV/NPV值
早筛产品的有效性以敏感性/特异性为基础。敏感性是指癌症患者中检测结果为阳性的比例，体现了产品判断阳性病例的能力，敏感性=真阳性人群/全部癌症患者。理想的早筛产品的敏感性为100% ，即全部癌症患者均被检出，不存在假阴性人群。特异性是指在检测发现的未患癌症人群中检测结果为阴性的比例，特异性=真阴性人群/未患癌症人群。理想的早筛产品的特异性为100% ，即全部未患癌症人群均被判定为阴性，不存在假阳性人群。可以看到，一个好的早筛产品应该具备高敏感性和高特异性两个特点。在实际研发中，常常需要权衡敏感性和特异性，应对不同的临床使用场景看重不同的指标。
评判早筛产品的另外两项指标为阳性预测值和隐形预测值。阳性预测值（PositivePredictiveValue,PPV）是指早筛产品判断为阳性（患癌）的受检者中，真正患癌的比例，是衡量早筛产品避免“误诊”能力的指标。 PPV=真阳性人群/检测阳性人群。理想的早筛产品的PPV为100% ，不存在假阳性人群。阴性预测值（NegativePredictiveValue,NPV）是指早筛产品判断为阴性（健康）的受检者中，真正未患癌的比例，是衡量早筛产品“漏检”能力、排阴能力的指标。早筛产品的四个性能指标联系紧密，受患病率以及癌种的影响，在产品设计时需要尽量平衡。
液体活检可应用于多种类型的癌症检测
液体活检可为癌症精准治疗提供全方面的信息。液体活检可提供的癌症相关信息包括突变、拷贝数改变、表观遗传学改变、基因融合等。基于这些信息，液体活检可以为肿瘤精准医学提供包括预断、指标物发现、分子分型定类、抗药性机制发现、疗效检测等多方面可以有效辅助诊断、监测和疗法选择的全方位信息。
液体活检在癌症的精准治疗方面待开发技术众多，应用前景广阔。当今业界正积极开发的技术包括对不同组分进行组织溯源技术、极早期癌症发现技术、以液体活检检测肿瘤异质性的技术、从循环肿瘤DNA的量和等位基因频率等信息推断肿瘤的期数、大小的技术等等。层出不穷的液体活检新技术将持续推动癌症精准治疗的庞大市场。

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结合机器学习算法的全面性多维度组分分析是癌症液体活检技术的发展趋势。单一组分能够体现的信息是有限的，因此引入新型的全面多维度组分分析（emergingcomprehensivemultidimensionalprofilingstrategies）能够提取出更多潜在的生物信息学信息。机器学习（machinelearning）算法可以通过逻辑回归（logisticregression）、支持向量机（supportvectormachine）和多隐藏层复杂人工神经网络（complexartificialneuralnetworkswithhiddenlayers）等自动化寻找和检测、提取癌症特异性信号，建立模型并最终给出预测结果，因此机器学习算法是对多维度液体活检标志物组分分析的重要分析工具。
液体活检可广泛用于伴随诊断、MRD检测和癌症早筛等多种癌症检测。基于液体活检的优势，液体活检逐步被广泛用于全周期的癌症检测，包括伴随诊断（CompanionDiagnostics,CDx）,微小残留疾病检测（molecularresidualdiseasedetectionorminimalresidualdiseasedetection,MRD）和癌症早筛检测（CancerEarlyScreening）。