石骨症患者母亲印捷：若救不了自己孩子，那就给他人生命的希望 _健康小知识

在石骨症的患者群体里，还有不少人因为迟迟不能确诊而错过最佳治疗时期；或者是好不容易确诊后，却因经济压力不得不放弃治疗。
实习生｜周昕怡文|王煜
“你准备要二胎吧。 ”三年前的一天，听到医生对自己孩子病情的如此判断，印捷犹如遭受晴天霹雳。那时，她的女儿墨研只有三岁。
2022年底，当《新民周刊》采访人员走进印捷家中时，墨研穿着小红裙，正在客厅里与宠物狗玩耍。她时不时地钻到妈妈的身边或是跳到沙发上，露出调皮的笑容；跟大人们相处一会儿后，她又回到自己房间，开始用心绘画。 “这样看上去，她和正常的小朋友也没有什么不一样，对吧？”印捷说。
看似平静的话语之后，是六年多以来，她和女儿与罕见病的艰难抗争。石骨症这种致命的罕见病，曾将她的女儿推到生命的悬崖边。印捷硬生生将孩子拉了回来，并正努力帮助更多的“石骨宝贝” 。

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2022年夏天，印捷与女儿墨研的合影
辗转三年终确诊
“孩子的脑室发育不是很好，将来很有可能是个傻子。 ”女儿三个月时的脑部CT片得到医生这样的解读，那时刚为人母不久的印捷，当场感到腿发软。
2016年7月，当年39岁的印捷生下了女儿墨研。出生时，婴儿各项指标良好。第一次发现她“可能有问题” ，是月子会所的工作人员评估她“没有抬头意识” 。产后42天的检查，孩子的其他项目打分都是优秀，唯独“大动作”是零分。
墨研八个月时，核磁共振显示“骨小梁异常、颅板增厚” 。医生提醒印捷，要监控孩子的血液状况。因为骨骼发育出现问题，可能会影响到血液。
之后将近两年的问诊，墨研还曾被诊断为“颞叶发育不良、先天舟状畸形” ，然而孩子并未出现什么明显的症状，也用不上太多治疗方法，几乎每个医生最后对印捷说的都是“你就随访吧” 。 “对于不同医生的数次诊断，其实我心里还是打了个问号：到底是不是这个问题？我就想找一个答案，不断去网上搜索这方面的信息。 ”印捷告诉《新民周刊》采访人员。
从外形上来看，墨研的脑门比较突出，囟门闭合比较晚，她还曾被诊断为狭颅症。印捷得知，可以通过脑部手术矫正骨骼发育，不过这会是一个风险高的选择。墨研的智力发育正常，她不想因为外形问题就让孩子动脑部手术，带来牵连出新问题的可能。 “我当时就想，女孩子嘛，如果脑门大，那我帮她剪个刘海挡一挡不就好了吗。 ”
然而事情的发展并不如她所愿。 2019年，墨研三岁了，成为幼儿园小班生。一天秋游回来后，孩子开始高烧，吃过退烧药后，第二天体温仍然有39度。血常规检查结果显示墨研的C-反应蛋白值高达141mg/L ，明显高出正常值，指示体内出现了炎症感染。结合其他指征，医生怀疑孩子是肺部问题，安排拍摄X光片。

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2019年11月，墨研在上海儿童医学中心接受检查
片子呈现出来的骨骼是白色的，和正常人骨骼在X光之下发灰的形态明显不一样。影像科医生的意见上直接写着：“怀疑石骨症。 ”
石骨症，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一种罕见的单基因遗传病，发病率约为25万分之一。临床表现主要包括：骨量显著增高、骨骼脆性增加容易发生骨折、容易发生贫血和感染、各类神经卡压综合征以及生长发育障碍等。