染色体的数目以及缺失会导致什么疾病，一文学习下 _健康小知识

导语：DNA是人体细胞核中的一种结构，它携带着遗传信息(基因) ，它告诉身体如何发展和运行功能。一对夫妇共有23对，其中22对根据大小由大到小依次是1-22 。每个人都有一对染色体，除了这44条染色体外，还被称为性染色体。这个女孩有两个X(XX) ，而男孩只有一对X和一对Y染色体。每个染色体有一个短(P)臂和(Q)长臂。
一、染色体的数目以及缺失会导致什么疾病
1、染色体的数目
为健康发展，染色体应含有适当数目的遗传物质，不能过多或过少。缺少7q的人只有一个完整的7号染色体，而另外一条7号染色体则丢失一小部分。这就是说，许多基因中只有一种复制比通常的两种。固然受到影响的基因的切当数目和类型通常还不清晰，但是因为一些基因缺失，它可能会影响到个体的学习和生理发展。临床上的大部分题目可能是由多个基因单拷贝造成的。这些区域基因的特定作用或功能还有待研究。

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2、仔细观察7q结构
用眼睛看不见染色体，但是假如你染上它们，再在显微镜下放大，你会发现每条染色体上都有一个独特的距离图样。他们在短臂和长臂(着丝粒)交界处开始向外编号。低值，好比q11接近于丝粒，而靠近丝粒的部位叫近端。较高的数值，例如q22 ，离丝粒较远，离染色体顶端较近，称为远端。
二、染色体构成分析以及7q缺失综合征
1、染色体构成分析
医生或者基因参谋会告诉你孩子的染色体在什么地方破裂。孩子们几乎可以确定是核型，这是一种描述他们染色体构成的方法。也许会读到以下内容：
46条染色体代表了你孩子的细胞中有46条染色体。
XY：表示性染色体组成， XY是男性， XX是女性。
Del：没有了。染色体比正常的人少了一段。
7：缺失的原因是7号染色体。
(q11.23q21.2)：在q11.23和q21.2两处染色体上泛起断裂，缺失的详细部位为中段。
Denovo：这是父母正常情况下的新突变。

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2、7q缺失综合征
【染色体的数目以及缺失会导致什么疾病，一文学习下】由于7号染色体上共有1150个基因，不同的个体必然会丢失不同的基因，这就使我们难以描述7q近端间质缺失综合征。此外，在7q缺失的人群中，许多都有其它染色体疾病，例如肌肉紧张、发育不良、发育不良、身材矮小等。
但是，人们在那些类似病人中丢失基因材料时，确实有一些相似性。在7q11.23中，有一个闻名的症状，即Williams-Beuren综合征，即Williams-Beuren综合征。 Williams症候群会导致典型的心脏缺陷，一张特殊的像精灵一样的面孔，通常是轻度的学习难题，良好的短期语言记忆，糟糕的视觉空间能力， “鸡尾酒会”人格和结缔组织异常，发育和内分泌失调。假如婴儿和儿童失去了Williams症候群中的一个关键部位，不管是否由于靠近丝粒细胞而失去其他部位，就会产生一些但并非全部的Williams综合征。

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3、7q缺失综合征有哪些表现
对于7q11.23q21.1处泛起了所谓的“WilliamsPlus”缺陷：它们具有WilliamsPlus综合症的一些特征，但也常发生婴儿痉挛，一种早期癫痫，他们需要大量支持其发育及肌肉紧张不足的治疗。
假如缺少7q21大小的婴儿和儿童，极有可能一出生就会变小，面部特征异常，随后会泛起某种程度的迟缓，而达到发育高峰，肌肉张力降低，一般是稍微或中等。早产儿的生长速度慢，可能是一个很大的困难，由于宝宝的生长速度慢。有一些特殊的出生异常可能发生，但不影响所有的婴儿。这包括男童生殖部位的稍微畸形；手/脚裂开；腭裂或上颌凸起；疝气，特别是腹股沟和肚脐；以及癫痫、听力丧失和不正常牙齿很普遍。